* mutazioni missense cambiano la sequenza di aminoacidi: Scambiano un aminoacido con un altro. Questo cambiamento può alterare significativamente la struttura e la funzione della proteina, a seconda degli aminoacidi specifici coinvolti e della loro posizione all'interno della proteina.
* Impatto sulla struttura delle proteine:
* Forma: Gli aminoacidi hanno dimensioni, cariche e proprietà chimiche diverse. Un cambiamento può interrompere il ripiegamento della proteina, facendola perdere la forma corretta.
* Stabilità: Il nuovo aminoacido potrebbe destabilizzare la proteina, rendendola più inclini al degrado o alla mal di ripiegamento.
* Siti attivi: Se la mutazione si verifica all'interno del sito attivo di un enzima (dove si lega al suo substrato), può influenzare direttamente l'attività catalitica della proteina.
* Impatto sulla funzione proteica: I cambiamenti nella struttura possono portare a:
* Perdita di funzione: La proteina potrebbe non essere in grado di svolgere il suo ruolo normale.
* guadagno della funzione: La proteina potrebbe acquisire una nuova o alterata attività.
* Effetto negativo dominante: La proteina mutata potrebbe interferire con la funzione della proteina normale.
Esempi di come le mutazioni missenso possono influire sulla funzione proteica:
* Anemia falciforme: Una singola mutazione missenso nel gene beta-globina fa sì che i globuli rossi diventino a forma di falce, portando a una serie di problemi di salute.
* Fibrosi cistica: Una mutazione missenso nel gene CFTR interrompe la capacità della proteina di trasportare gli ioni cloruro, portando a uno spesso accumulo di muco nei polmoni e in altri organi.
* Malattia di Huntington: Una mutazione missenso nel gene della caccia di huntingtin provoca una proteina più lunga e anormale che aggrega e danneggia le cellule cerebrali.
È importante notare che non tutte le mutazioni della missenso hanno un impatto significativo sulla funzione proteica. Alcune mutazioni potrebbero verificarsi in regioni della proteina che sono meno critiche per la sua attività o che il cambiamento nell'amminoacido potrebbe avere scarso effetto sulla struttura e sulla funzione complessive della proteina.
In sintesi: Sebbene sia possibile che le mutazioni missenso non abbiano alcun effetto, possono anche alterare significativamente la funzione proteica, portando a varie malattie e disturbi.
