I cromosomi furono osservati per la prima volta alla fine del 1800 e il loro ruolo nell'eredità non fu completamente compreso fino ai primi del 1900, dopo il lavoro di Mendel.
Il contributo di Mendel si è concentrato principalmente sulla comprensione dei modelli di eredità di tratti nelle piante di pisello, senza la conoscenza delle strutture fisiche coinvolte (cromosomi).