1. Relazioni evolutive: Confrontando le sequenze di geni o genomi, gli scienziati possono ricostruire la storia evolutiva degli organismi. Ciò consente loro di capire come sono correlate specie diverse e come si sono evolute nel tempo.

2. Funzione genica: La sequenza di un gene può fornire indizi sulla sua funzione. Ad esempio, gli scienziati possono identificare le regioni conservate all'interno di un gene che sono importanti per la sua attività. Possono anche utilizzare i dati di sequenza per prevedere la proteina che un gene codifica e il suo potenziale ruolo nella cellula.

3. Variazione individuale: Le sequenze di nucleotidi possono variare tra gli individui, portando a differenze genetiche. Gli scienziati possono utilizzare questa variazione per identificare i marcatori genetici, diagnosticare le malattie e personalizzare la medicina. Ad esempio, le mutazioni in geni specifici possono essere associati a determinate malattie e i test genetici possono essere utilizzati per prevedere il rischio di un individuo di sviluppare tali malattie.