Mentre l'HGP ha fornito una sequenza di riferimento di base, non era senza lacune e limitazioni.
Negli ultimi anni, Sequenziamento di prossima generazione (NGS) Tecnologie e progetti collaborativi su larga scala come il consorzio Telomere-to-Telomere (T2T) hanno notevolmente avanzato la nostra comprensione del genoma umano.
Il consorzio T2T Ha ottenuto una sequenza veramente completa e senza gap del genoma umano nel 2022, sequenziando con successo tutti i cromosomi, tra cui regioni impegnative come centromeri e telomeri.
Quindi, mentre l'HGP ha gettato le basi, è la combinazione di ngs Tecnologia e T2T Consortium's Gli sforzi che hanno finalmente raggiunto una sequenza veramente completa e accurata di tutti i cromosomi umani.
