Ecco una rottura:
* Mutazione punto: Un cambiamento in un singolo nucleotide all'interno di un gene.
* Coppia di base: I due nucleotidi complementari che si legano insieme nel DNA (adenina con timina o guanina con citosina).
Tipi di mutazioni punti:
* Sostituzione: Una base viene sostituita con un'altra. Questo può portare a:
* Mutazione silenziosa: Il cambiamento non altera la sequenza di aminoacidi della proteina.
* mutazione missense: La modifica si traduce in un diverso aminoacido incorporato nella proteina.
* Mutazione senza senso: La modifica si traduce in un codone di arresto, interrompendo prematuramente la sintesi proteica.
* Inserzione: Una base extra viene aggiunta alla sequenza.
* Eliminazione: Una base viene rimossa dalla sequenza.
Le mutazioni dei punti possono avere una varietà di effetti sulla proteina risultante, che non vanno dall'effetto a una completa perdita di funzione.
