1. Perdita di funzione:
* Eliminazioni: Le grandi delezioni possono rimuovere interi geni o elementi regolatori, causando la perdita di proteine essenziali o l'interruzione dell'espressione genica.
* Inserzioni: Gli inserimenti di DNA extra possono anche interrompere i geni o le sequenze regolatori, portando a proteine non funzionali.
* Mutazioni punti: Questi cambiamenti a singolo nucleotide possono alterare i codoni, con conseguente proteina non funzionale o una proteina troncata.
2. Guadagno di funzione dannosa:
* mutazioni missense: Queste mutazioni di punto cambiano la sequenza di aminoacidi di una proteina, a volte portando a una proteina con una nuova funzione dannosa.
* Mutazioni di frameshift: Inserzioni o delezioni che non sono multipli di tre nucleotidi spostano il frame di lettura della sequenza del DNA, portando a produrre una proteina completamente diversa.
3. Regolamento interrotto:
* Mutazioni nelle sequenze regolatori: I cambiamenti nei promotori, nei potenziatori o nei silenziatori possono alterare i livelli di espressione genica, interrompendo i processi cellulari.
* Mutazioni nell'RNA non codificante: Questi possono interrompere la funzione di varie molecole di RNA, tra cui i microRNA, che regolano l'espressione genica.
4. Aumento della suscettibilità alle malattie:
* Mutazioni nei geni coinvolti nella funzione immunitaria: Questi possono rendere le persone più vulnerabili alle infezioni e alle malattie.
* Mutazioni nei geni coinvolti nella riparazione del DNA: Questi possono portare ad un accumulo di mutazioni, aumentando il rischio di cancro.
* Mutazioni nei geni coinvolti nelle vie metaboliche: Questi possono portare a disturbi metabolici.
5. Fitness ridotto:
* Capacità riproduttiva ridotta: Le mutazioni possono influenzare la fertilità, la vitalità della prole o i tassi di sopravvivenza.
* Aumento della suscettibilità ai fattori di stress ambientali: Le mutazioni possono rendere gli individui più vulnerabili a fattori ambientali come estremi di temperatura, inquinanti o agenti patogeni.
6. Dead ends evolutivi:
* mutazioni troppo dannose possono impedire a una specie di adattarsi agli ambienti mutevoli.
* Le mutazioni dannose possono accumularsi nel tempo, rendendo una specie meno praticabile.
È importante ricordare che non tutte le mutazioni sono dannose. Alcune mutazioni possono essere utili, fornendo un vantaggio selettivo che consente a una specie di adattarsi a nuovi ambienti. Tuttavia, la stragrande maggioranza delle mutazioni è neutra o dannosa, portando potenzialmente a conseguenze negative per la specie nel suo insieme.
