Tipi di modifiche alla sequenza:
* Mutazioni: Questi sono cambiamenti permanenti nella sequenza del DNA. Possono essere:
* Mutazioni punti: Modifiche a base singola (ad esempio, da A a G)
* Inserzioni: Vengono aggiunte basi extra di DNA
* Eliminazioni: Le basi del DNA vengono rimosse
* Duplicazioni: Viene copiato e inserito un segmento di DNA
* Inversioni: Un segmento di DNA viene lanciato e reinserito
Esempi specifici:
* Anemia falciforme: Una mutazione puntuale nel gene beta-globina (HBB) sostituisce un acido glutammico con una valina. Questo fa sì che i globuli rossi diventino a forma di falce.
* talassemia: Le mutazioni nei geni alfa o beta-globina (HbA1, HbA2, HBB) possono portare a una produzione ridotta o assente di catene di globina, con conseguente carenza di emoglobina.
* Spherocitosi ereditaria: Le mutazioni nei geni che codificano le proteine responsabili della struttura della membrana dei globuli rossi (ad esempio ANK1, EPB42, SLC4A1) portano a globuli rossi fragili e sferici.
* Carenza di G6PD: Le mutazioni nel gene G6PD, responsabili della produzione dell'enzima glucosio-6-fosfato deidrogenasi, portano alla vulnerabilità dei globuli rossi allo stress ossidativo.
Principi generali:
* Funzione genica: Il cambiamento specifico della sequenza determina la funzione della proteina interessata e la conseguente anomalia dei globuli rossi.
* Gravità: La gravità della malattia può variare in base al tipo e alla posizione della mutazione, nonché ad altri fattori genetici e ambientali.
* Test: I test genetici possono identificare le mutazioni nei geni associati alla produzione anormale dei globuli rossi.
In sintesi: I cambiamenti specifici della sequenza nei geni coinvolti nella produzione di globuli rossi sono diversi e possono causare una vasta gamma di disturbi. Comprendere queste variazioni genetiche è essenziale per la diagnosi, il trattamento e la consulenza genetica.
