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La ricerca sul sonno oggi colloca la qualità del sonno sullo stesso piedistallo della dieta e dell’esercizio fisico per la salute a lungo termine. Gli studi dimostrano che sia il sonno insufficiente che quello eccessivo possono aumentare la mortalità, mentre gli incubi possono addirittura prefigurare condizioni come l'apnea ostruttiva notturna.
Una scoperta interessante è che la tendenza a stare alzati fino a tardi, spesso chiamata personalità da "nottambulo", può essere radicata nella genetica, non semplicemente nell'abitudine.
I ricercatori della Rockefeller University hanno pubblicato un articolo nel 2017 su Cell identificando una mutazione nel CRY1 gene. Questo gene codifica per una proteina che sopprime l'orologio circadiano. La mutazione rende la proteina eccessivamente attiva, prolungando la giornata interna e provocando un ritardo nella fase del sonno.
In una coorte di pazienti con disturbo della fase del sonno ritardata (DSPD), un individuo era portatore di questo CRY1 variante. Misurazioni approfondite (temperatura corporea, melatonina e altri ormoni che regolano il sonno) hanno rivelato un ritardo di 4-6 ore nell'insorgenza della melatonina rispetto ai controlli.
L’autore senior, il dottor Michael W. Young, ha osservato:“Rispetto ad altre rare mutazioni legate ai disturbi del sonno, questo cambiamento è relativamente comune”. Il team stima che circa 1 persona su 75 di origine europea non finlandese sia portatrice della variante, il che conferisce loro un ciclo circadiano naturalmente più lungo. Poiché la mutazione è dominante, è sufficiente una sola copia per alterare i tempi del sonno.
Ricerche successive, incluso uno studio del 2020 negli Proceedings of the National Academy of Sciences , ha mappato il meccanismo. Il sistema circadiano si basa su quattro proteine principali:BMAL1, CLOCK, criptocromo e periodo. CLOCK e BMAL1 formano un complesso che guida la produzione di criptocromo e periodo, che a loro volta sopprimono l'attività CLOCK:BMAL1, creando un ciclo autoregolante.
La mutazione CRY1 rimuove una coda regolatrice dalla proteina criptocromo. Questa alterazione stringe il suo legame con una tasca all'interno del complesso CLOCK:BMAL1, ritardando l'arresto del criptocromo e la sintesi del ciclo. Il risultato netto è un ciclo circadiano allungato, che spinge l'ora di andare a dormire più tardi.
La dottoressa Carrie Partch dell’Università della California, Santa Cruz, ha spiegato:“La forza dell’interazione tra il complesso e la tasca determina la velocità con cui scorre l’orologio”. Poiché molte persone colpite spesso si addormentano dopo le 2 del mattino, perdono le 7-9 ore di sonno raccomandate per gli adulti.
Basandosi su queste conoscenze, Partch e i suoi colleghi stanno studiando composti che possono occupare le tasche, potenzialmente abbreviando il periodo circadiano e aiutando i nottambuli a passare ad andare a dormire prima.
