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Il DNA è un lungo polimero a doppia elica composto da quattro basi nucleotidiche – adenina, timina, citosina e guanina – che codifica le istruzioni genetiche per ogni organismo vivente. Nelle cellule umane, questi filamenti sono ripiegati con proteine istoniche in nucleosomi, che si condensano ulteriormente nelle 23 paia di cromosomi che risiedono nel nucleo. I geni, segmenti specifici del DNA, vengono trascritti in RNA messaggero e infine tradotti in proteine che modellano e sostengono il corpo.
Durante la riproduzione sessuale, i gameti (spermatozoo e uovo) contengono un unico insieme di 23 cromosomi. Quando uno spermatozoo feconda un ovulo, i genomi paterno e materno si uniscono per formare uno zigote diploide con 46 cromosomi. Questa fusione trasmette una combinazione unica di alleli alla generazione successiva. Il sesso della prole è determinato dai cromosomi X e Y:due cromosomi X producono una femmina, mentre uno X e uno Y producono un maschio. Le successive divisioni embrionali sono guidate dall'espressione genetica differenziale, che porta alla vasta gamma di tipi di cellule che compongono il corpo umano.
I geni determinano la sintesi delle proteine – enzimi, ormoni, proteine strutturali – che svolgono tutti i processi biochimici. Reti regolatrici complesse, inclusi fattori di trascrizione e segni epigenetici, controllano quali geni sono espressi in quali cellule. Le mutazioni, siano esse mutazioni puntiformi, inserzioni o delezioni, possono interrompere la funzione proteica, provocando anomalie congenite come la palatoschisi o disturbi ereditari come la fibrosi cistica e la sindrome di Down.
Oltre al DNA nucleare, i mitocondri umani ospitano 37 geni codificati su un genoma circolare che producono RNA e proteine essenziali per la fosforilazione ossidativa. Le mutazioni nel DNA mitocondriale possono compromettere la produzione di energia, portando a gravi disturbi metabolici che possono manifestarsi nei neonati. Sebbene alcuni danni al DNA innescano la morte cellulare programmata, i meccanismi completi di degradazione del DNA durante l'apoptosi rimangono un'area di ricerca attiva.
