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  • Cosa sono i gameti? Il ruolo delle cellule sessuali nella genetica umana

    ROGER HARRIS/Libreria fotografica scientifica/Libreria fotografica scientifica/GettyImages

    I gameti, noti anche come cellule sessuali o cellule germinali, sono distinti dal resto delle cellule del corpo perché trasportano solo 23 cromosomi, la metà del numero presente nelle cellule somatiche.

    Tutte le cellule nei tessuti del corpo hanno due copie di ciascun cromosoma, una da ciascun genitore. I cromosomi umani sono numerati da 1 a 22, al cromosoma rimanente, un cromosoma sessuale, è assegnata una lettera invece di un numero:"X" o "Y". I cromosomi che condividono lo stesso numero, come il cromosoma 11 o 18, sono omologhi e appaiono identici al microscopio, anche se le loro sequenze di DNA possono differire. Il cromosoma 9 che erediti da tua madre sembra visivamente identico a quello che erediti da tuo padre, nonostante le possibili differenze di sequenza.

    Circa nove mesi prima della tua nascita, uno spermatozoo e un ovulo si sono fusi per formare lo zigote fecondato che alla fine si è sviluppato in te. Poiché il gamete di ciascun genitore contribuisce con 23 cromosomi, lo zigote risultante ne contiene 46, preservando il numero di cromosomi diploidi attraverso le generazioni. Il processo meiotico che produce i gameti è essenziale per mantenere questo numero di cromosomi e per generare la diversità genetica che è alla base della sopravvivenza delle specie.

    Nozioni di base sulla divisione cellulare

    L’acido desossiribonucleico (DNA) è il progetto della vita. Nei procarioti – organismi come i batteri – il materiale genetico è tipicamente un singolo cromosoma circolare privo di membrana nucleare. Gli eucarioti (piante, animali, funghi) racchiudono il loro DNA all'interno di un nucleo a doppia membrana. Il loro materiale genetico è organizzato in cromosomi distinti, ciascuno avvolto attorno a proteine ​​che aiutano a compattare i lunghi filamenti di DNA. Gli organismi dotati di mitocondri, organelli derivati da antichi batteri viventi liberi, li usano per la respirazione aerobica e ospitano i propri piccoli genomi circolari.

    I geni sono segmenti specifici di DNA che codificano per proteine. In trascrizione , un segmento di DNA viene copiato nell'RNA messaggero (mRNA), che poi esce dal nucleo per legarsi ai ribosomi nel citoplasma. Ecco, la traduzione converte il codice dell'mRNA in una catena polipeptidica, formando proteine funzionali.

    Prima che una cellula si divida, il suo intero genoma viene duplicato una volta. Negli esseri umani, tutti i 46 cromosomi vengono sottoposti a replicazione, garantendo che ciascuna cellula figlia riceva una serie completa di istruzioni genetiche.

    La fissione binaria nei batteri è un processo asessuale semplice:il singolo cromosoma viene duplicato e la cellula si divide in due figlie identiche. La divisione eucariotica avviene in due forme distinte:mitosi , che produce cellule figlie geneticamente identiche, e la meiosi , che riduce della metà il numero dei cromosomi e introduce la variazione genetica.

    Celle gametiche

    I gameti vengono prodotti nelle gonadi:i testicoli nei maschi e le ovaie nelle femmine. Nei maschi le cellule precursori sono chiamate spermatociti; nelle femmine sono ovociti.

    I gameti contengono una singola copia di ciascun cromosoma numerato e un cromosoma sessuale. Ogni cromosoma è un mosaico di contributi materni e paterni, rendendo ogni gamete geneticamente unico.

    Formazione dei gameti o gametogenesi , incorpora due passaggi chiave di randomizzazione:l'incrocio durante la meiosi I e l'assortimento indipendente, garantendo che non esistano due gameti identici.

    Cromosomi

    I cromosomi sono fasci di cromatina, ovvero DNA avvolto attorno alle proteine istoniche. Gli ottameri istonici fungono da bobine attorno alle quali si avvolge il DNA, formando nucleosomi che compattano il genoma. Durante la replicazione, ciascun cromosoma rimane attaccato alla sua copia appena sintetizzata in una regione chiamata centromero. I due cromatidi identici che risultano sono chiamati cromatidi fratelli . Il centromero è solitamente posizionato vicino a un'estremità del cromatide, dando origine al braccio p corto e al braccio q lungo.

    Gametogenesi:mitosi contro meiosi I e II

    Mitosi produce cellule figlie con lo stesso contenuto di DNA del genitore, mentre la meiosi genera cellule con metà del numero di cromosomi e introduce variazioni genetiche.

    Prima della mitosi, i cromosomi si condensano, si allineano all'equatore della cellula e, durante l'anafase, i microtubuli attirano ciascun cromatide fratello verso i poli opposti, formando due cellule figlie identiche.

    Al contrario, la meiosi inizia con la replicazione del DNA di tutti i 46 cromosomi. Nella meiosi I, i cromosomi omologhi si accoppiano per formare bivalenti e subiscono crossing over , scambiando materiale genetico tra le copie materne e paterne.

    Orientamento casuale di ciascun bivalente lungo la piastra metafase, noto come assortimento indipendente – diversifica ulteriormente la composizione genetica dei gameti. Il numero teorico di disposizioni bivalenti distinte è 2^23, circa 8,4 milioni.

    Dopo la meiosi I vengono prodotte due cellule contenenti ciascuna 23 cromosomi con cromatidi fratelli. La meiosi II rispecchia la mitosi, separando i cromatidi fratelli per produrre quattro cellule aploidi, ciascuna con 23 cromosomi.

    Una breve nota su oogenesi e spermatogenesi

    La spermatogenesi nei maschi produce quattro spermatozoi vitali da ciascun spermatocita primario, mentre l'ovogenesi nelle femmine produce un singolo ovulo maturo da ciascun ovocita primario.

    Le femmine iniziano la meiosi solo una volta nella vita; l'ovocita primario risultante completa la meiosi I all'ovulazione, rilasciando un ovulo che, se fecondato, completerà la meiosi II. Gli uomini, al contrario, producono continuamente spermatozoi durante l'età adulta, e ogni ciclo della meiosi II genera più gameti, consentendo una produzione totale molto maggiore.




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