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Il DNA, il modello ereditario di tutta la vita sulla Terra, è un polimero a doppio filamento composto da nucleotidi che codificano le istruzioni per la sintesi proteica. Ciascun nucleotide trasporta uno zucchero a cinque atomi di carbonio, un gruppo fosfato e una delle quattro basi azotate:adenina (A), citosina (C), guanina (G) o timina (T). Nell'RNA, l'uracile (U) sostituisce la timina e lo zucchero è il ribosio invece del desossiribosio, rendendo l'RNA a filamento singolo e più versatile. Il codice tripletta di tre basi si traduce in uno dei 20 amminoacidi e un tratto contiguo di DNA contenente tutti i codoni necessari per una singola proteina è chiamato gene.
All'interno del nucleo, il DNA è compattato nella cromatina, un complesso di DNA e proteine istoniche. Gli istoni formano nuclei ottamericani attorno ai quali il DNA si avvolge due volte, creando nucleosomi che appaiono come perle su un filo al microscopio. Questa disposizione consente alla lunghezza totale del DNA di una cellula umana, circa 2 metri quando è completamente esteso, di adattarsi a un nucleo largo solo pochi micrometri.
Le cellule somatiche umane contengono 23 paia di cromosomi omologhi (22 numerati più un cromosoma sessuale X o Y). Ogni coppia comprende un cromosoma materno e uno paterno che sembrano simili al microscopio ma differiscono nella sequenza. Durante la replicazione, i cromatidi fratelli di ciascun cromosoma rimangono uniti in un centromero, formando un metacromosoma che successivamente si segrega nelle cellule figlie.
Le cellule eucariotiche progrediscono attraverso la fase G1 (crescita), S (sintesi del DNA), G2 (controlli premitotici) e la fase M (mitosi o meiosi). Nell'interfase (G1‑S‑G2), la cellula duplica i suoi componenti; nella fase S, la replicazione del DNA crea cromatidi fratelli. Una replicazione e una riparazione adeguate sono essenziali per evitare mutazioni prima della divisione.
Durante la mitosi, le cellule somatiche si dividono per produrre due cellule figlie geneticamente identiche. Nella meiosi, le cellule germinali specializzate subiscono due divisioni successive, producendo quattro gameti aploidi che successivamente si fonderanno durante la fecondazione.
1. Profase – I cromosomi si condensano; l'involucro nucleare si disintegra; il centrosoma si duplica e migra verso i poli opposti, formando il fuso mitotico.
2. Prometafase – I cromosomi si attaccano ai microtubuli del fuso tramite i cinetocori.
3. Metafase – I cromosomi si allineano sulla placca metafase, un piano equatoriale equidistante dai poli del fuso. La tensione delle fibre del fuso garantisce un allineamento preciso.
4. Anafase – I cromatidi fratelli si separano al centromero, muovendosi verso i poli opposti.
5. Telofase – Gli involucri nucleari si riformano attorno a due serie di cromosomi, seguita dalla citocinesi, che divide il citoplasma.
La meiosi I rispecchia l’accoppiamento dei cromosomi omologhi durante la profase I, portando ad un assortimento indipendente. La metafase I allinea le coppie omologhe lungo la piastra metafase; i cromosomi di origine materna possono apparire da un lato e paterni dall'altro.
La meiosi II assomiglia alla mitosi:dopo la replicazione del DNA (che avviene solo una volta per ciclo vitale), i cromatidi fratelli si separano durante l'anafase II, producendo quattro cellule aploidi con 23 cromosomi singoli ciascuna.
Nella metafase i 46 cromosomi di una cellula umana diploide vengono disposti in una precisa disposizione equatoriale. L'apparato del fuso esercita forze di trazione che mantengono ciascun centromero in linea retta. Questo esatto allineamento è essenziale; qualsiasi spostamento errato potrebbe portare a una distribuzione ineguale dei cromosomi e ad aneuploidie.
Durante la metafase I, la placca metafase è definita dall'allineamento delle coppie di cromosomi omologhi, non dei singoli cromosomi. I centromeri di ciascuna coppia si allineano sui lati opposti, preparandosi per la prima divisione riduttiva.
La metafase II assomiglia alla metafase mitotica ma coinvolge 23 cromatidi non identici per cellula a causa della precedente ricombinazione. L'allineamento preciso garantisce che ciascun nucleo figlio riceva una copia di ciascun cromosoma.
