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Quasi ogni organismo vivente trasmette il DNA alla propria prole durante la riproduzione. La particolare combinazione di DNA che un individuo eredita è chiamata genotipo. Mentre il genotipo è il modello biologico, il fenotipo è la manifestazione osservabile di quel modello:tratti che vanno dal gruppo sanguigno al colore dei petali di un fiore o alla sensibilità di una persona al coriandolo.
Il genotipo si riferisce al DNA, il fenotipo alla sua espressione. Negli esseri umani, le femmine portano due cromosomi X (XX) e i maschi portano uno X e uno Y (XY). La presenza o l'assenza del cromosoma Y e del suo gene SRY determina lo sviluppo degli organi sessuali, ma l'identità di genere può differire dal sesso biologico.
La riproduzione umana è sessuata e prevede la fusione di uno spermatozoo e di un ovulo per formare uno zigote. Il sesso dell'embrione è determinato esclusivamente dalla coppia di cromosomi sessuali:una X dalla madre e una X o una Y dal padre. Il gene SRY sul cromosoma Y innesca il rilascio di ormoni che promuovono lo sviluppo genitale maschile. Gli embrioni privi di cromosoma Y sviluppano strutture riproduttive femminili.
Entrambi i cromosomi X contengono migliaia di geni, mentre il cromosoma Y ne porta solo una manciata. Molti tratti legati al sesso, come la visione dei colori rosso-verde, si trovano sul cromosoma X. Poiché il tratto è recessivo, una femmina ha bisogno di due copie del gene difettoso per esprimere il daltonismo, mentre un maschio ne ha bisogno solo di una. Di conseguenza, il daltonismo rosso-verde è molto più comune nei maschi. Oltre 1.000 tratti legati al sesso, tra cui l'emofilia e la calvizie maschile, colpiscono in modo sproporzionato i maschi.
Sebbene il genotipo XX sia tipicamente associato a fenotipi femminili e il genotipo XY a fenotipi maschili, esistono numerose eccezioni. L’identità di genere – il senso personale di essere maschio, femmina o non binario – non sempre è in linea con il sesso cromosomico. Le identità non binarie comprendono un’ampia gamma di esperienze che vanno oltre le tradizionali categorie maschile/femminile. Gli individui intersessuali possono avere variazioni cromosomiche (ad esempio, tre cromosomi sessuali o mancarne uno) o tratti fisici ambigui, a dimostrazione del fatto che le dimensioni biologiche e sociali del sesso sono diverse e fluide.
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