Genotipo e fenotipo, anche se possono sembrare fratelli dei cartoni animati, sono concetti fondamentali nella genetica. Pensa al genotipo come al progetto e al fenotipo come all'edificio finito.
Comprendere la relazione tra questi due livelli di informazioni biologiche è fondamentale per comprendere come appaiono i tratti ereditari e come si manifestano determinate malattie.
La genetica moderna affonda le sue radici in Gregor Mendel, il monaco del XIX secolo i cui esperimenti sulle piante di pisello rivelarono che i tratti vengono ereditati in unità discrete, ora conosciute come alleli. Mendel incrociò piante che differivano visibilmente nei tratti – come baccelli gialli e rotondi rispetto a baccelli verdi e rugosi – e osservò che la prole mostrava uno dei fenotipi dei genitori o, dopo diverse generazioni, ritornava allo stato simile a quello dei genitori. Notò che i tratti non si fondevano ma venivano trasmessi intatti e che alcuni tratti ne mascheravano altri nella generazione immediata ma riemersi successivamente.
Ogni organismo porta con sé due copie di un allele per ogni tratto, una per ciascun genitore. A seconda che un allele sia dominante o recessivo, la combinazione determina la caratteristica osservabile. Ad esempio, un allele dominante per l'altezza (T) rispetto a un allele recessivo per la brevità (t) segue queste regole:una singola T produce una pianta alta, mentre due alleli t (tt) producono una pianta bassa. I quattro possibili genotipi – TT, Tt, tT e tt – risultano nei fenotipi alto (per TT, Tt, tT) o basso (per tt). Questo quadro si applica anche ai tratti umani.
I genetisti utilizzano un sistema di notazione semplice:le lettere maiuscole indicano gli alleli dominanti, mentre le lettere minuscole rappresentano quelli recessivi. L’esempio della pianta di pisello illustra perfettamente questo sistema. Negli esseri umani, lo stesso principio spiega variazioni come il colore degli occhi, il tipo di capelli e il gruppo sanguigno.
Poiché gli alleli dominanti mascherano quelli recessivi nello stato eterozigote, una pianta o una persona che appare alta o normale può ancora portare un allele recessivo che potrebbe emergere nella generazione successiva. Ciò spiega perché un "portatore" potrebbe non mostrare il tratto ma trasmettere l'allele alla prole.
L’anemia falciforme esemplifica il modo in cui il genotipo determina una grave condizione di salute. La forma normale dei globuli rossi è codificata dall'allele A; la variante a forma di falce, che impedisce il trasporto dell'ossigeno, è codificata dall'allele a.
Questi esempi sottolineano il legame fondamentale tra il modello genetico (genotipo) e il risultato osservabile (fenotipo), plasmando tutto, dall'aspetto fisico alla suscettibilità alle malattie.
