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Il lavoro pionieristico di Gregor Mendel sulle piante di piselli ha rivelato semplici relazioni dominante-recessive governate da singole coppie di geni. Tuttavia, molti tratti delle specie non seguono questo schema ordinato, dando origine a risultati affascinanti come l'iconica mucca blu.
I tratti sono caratteristiche ereditarie che possono essere dominanti o recessive. Vengono trasmessi attraverso i geni, ciascun gene presenta variazioni specifiche chiamate alleli. Ad esempio, il colore degli occhi umani è determinato dagli alleli per gli occhi marroni e blu; l'allele marrone è dominante, quindi un bambino con un allele marrone e uno blu mostrerà tipicamente occhi marroni.
Gli organismi eterozigoti portano due alleli diversi per un dato carattere, mentre gli organismi omozigoti possiedono alleli identici. Il genotipo di un organismo – la sua composizione genetica – determina il suo fenotipo, l’espressione fisica osservabile. Un bambino che eredita un allele occhi marroni e un allele occhi azzurri è eterozigote (genotipo Bb) e solitamente mostrerà occhi marroni (fenotipo).
Non tutta l’eredità genetica segue il modello classico di Mendel. Di seguito sono riportati i principali meccanismi non mendeliani:
Entrambi gli alleli sono espressi contemporaneamente. Il sangue umano di tipo AB deriva dall'ereditarietà degli alleli A e B. Nei polli, l'incrocio di un uccello bianco (iW) con uno nero (iB) produce una prole che mostra sia piume bianche che nere. I genotipi codominanti utilizzano una notazione in apice, ad esempio iWiB.
Gli alleli si fondono per produrre un fenotipo intermedio. Incrociando garofani rossi di razza (RR) con garofani bianchi di razza (WW) si ottengono ibridi rosa (RW). Il genotipo è indicato da lettere maiuscole distinte, come RW.
Più geni contribuiscono a una singola caratteristica. Il colore degli occhi, il tono della pelle, il colore dei capelli e l'altezza sono esempi classici, ma anche fattori ambientali (ad esempio l'alimentazione) influenzano il risultato.
Questi tratti dipendono dai cromosomi sessuali. Sebbene entrambi i sessi possano ereditare il gene per i peli del viso, solo i maschi in genere esprimono una forte crescita della barba. Altre patologie legate al sesso, come la gotta, mostrano tassi di prevalenza diversi tra uomini e donne.
La modifica dei geni altera il modo in cui si manifesta un fenotipo e i geni regolatori possono attivare o sopprimere altri geni. Alcuni tratti mostrano una penetranza incompleta, il che significa che i fattori ambientali determinano se un gene viene espresso. Il diabete di tipo 2 e la sclerosi multipla rientrano in questa categoria.
La colorazione Roana, caratterizzata da una miscela di peli colorati e bianchi, deriva da alleli codominanti sia nei bovini che nei cavalli. Un bovino di razza rossa (CRCR) incrociato con un bovino di razza bianca (CWCW) produce una prole con il genotipo CRCW, risultando in un mantello roano rosso. Allo stesso modo, una mucca nera di razza pura (CBCB) incrociata con una mucca di razza bianca (CWCW) produce CBCW, producendo il caratteristico motivo roano blu visto nelle mucche e nei cavalli blu.
Altre varianti roano seguono la stessa logica genetica. Ad esempio, un roano baio emerge da un incrocio baio (Cb) e bianco (CW), producendo il genotipo CbCW. In tutti i casi, la notazione utilizza la lettera del colore di base (C) con apici che indicano gli alleli parentali.
