Aveva una freccia nella schiena non ha abbattuto il leggendario Iceman circa 5, 300 anni fa, probabilmente sarebbe morto per un attacco di cuore. Scritta nel DNA delle sue spoglie c'era una propensione alle malattie cardiovascolari.

I problemi cardiaci erano molto più comuni nei geni dei nostri antichi antenati che nei nostri oggi, secondo un nuovo studio del Georgia Institute of Technology, che ha confrontato computazionalmente i fattori di malattia genetica negli esseri umani moderni con quelli delle persone attraverso i millenni.

Globale, le notizie dallo studio sono buone. L'evoluzione appare, attraverso i secoli, aver eliminato le influenze genetiche che promuovono la malattia, mentre promulga influenze che proteggono dalle malattie.

Doppia presa evolutiva

Ma per noi persone moderne, c'è anche un accenno di cattive notizie. Quella tendenza generalmente sana potrebbe essersi invertita negli ultimi 500 a 1, 000 anni, intendendo che, ad eccezione dei disturbi cardiovascolari, i rischi di malattia riscontrati nei nostri geni potrebbero essere in aumento. Per la salute mentale, le nostre basi genetiche sembravano particolarmente peggiori di quelle dei nostri antichi antenati.

Sebbene la tendenza positiva a lungo termine appaia molto chiara nei dati, è troppo presto per dire se l'impressione iniziale di un'inversione a breve termine manterrà. Ulteriori ricerche in questo campo nuovo di zecca potrebbero respingerlo.

"Potrebbe benissimo succedere, " ha detto il ricercatore principale Joe Lachance, un assistente professore presso la School of Biological Sciences della Georgia Tech. "Ma era ancora sconcertante vedere molti dei genomi dei nostri antenati che sembravano considerevolmente più sani dei nostri. Non era davvero previsto".

Lachance, l'ex assistente postdottorato Ali Berens, e lo studente universitario Taylor Cooper hanno pubblicato i loro risultati sulla rivista Biologia umana . Sperano che, comprendendo meglio la nostra storia evolutiva, i ricercatori un giorno saranno in grado di proiettare in avanti la salute genomica delle future popolazioni umane, così come forse i loro bisogni medici.

Triste passato lontano

Nonostante quello che può essere sorprendente, recente trend negativo, attraverso i millenni i rischi genetici per la salute sembrano essere chiaramente diminuiti, secondo il risultato principale dello studio. "C'era da aspettarselo perché le popolazioni più grandi sono meglio in grado di eliminare le varianti genetiche che causano malattie, " disse Lachance.

I ricercatori hanno setacciato le registrazioni del DNA che coprono migliaia di anni di resti umani insieme a quelli dei nostri lontani cugini evolutivi, come i Neanderthal, per le sedi genetiche, o "loci, " associata a malattie comuni. "Abbiamo esaminato le malattie cardiache, problemi digestivi, salute dentale, disturbi muscolari, problemi psichiatrici, e alcuni altri tratti, " ha detto Cooper.

Dopo aver determinato che potevano confrontare computazionalmente 3, 180 loci patologici comuni agli uomini antichi e moderni, i ricercatori hanno controllato le varianti genetiche, o "alleli, "associata alla probabilità di tali malattie, o associati alla protezione da essi. Nove millenni fa e prima ancora, le basi genetiche delle malattie sembravano deprimenti.

"Gli umani di allora, e i Neanderthal e i Denisova - sono i nostri lontani cugini evolutivi - sembrano aver avuto molti più alleli che promuovevano la malattia di noi, "Lachance ha detto. "I rischi genetici per le malattie cardiovascolari erano particolarmente preoccupanti in passato".

Genetica sanitaria che si sgretola?

Con il passare dei millenni, le basi generali della salute genetica sono migliorate molto, i risultati dello studio hanno mostrato. La frequenza degli alleli che promuovono la malattia è diminuita mentre gli alleli protettivi sono aumentati a un ritmo costante.

Poi ancora, c'è quella fastidiosa impressione iniziale nei dati dello studio che, ormai da qualche secolo, le cose potrebbero essere andate fuori strada. "Il nostro rischio genetico era in calo, ma negli ultimi 500 o 1, 000 anni, i nostri stili di vita e ambienti sono cambiati, " disse Lachance.

Questa è speculazione, ma forse cibo migliore, riparo, capi di abbigliamento, e la medicina hanno reso gli esseri umani meno suscettibili agli alleli delle malattie, quindi averli nel nostro DNA non è più così probabile che ci uccida prima che ci riproduciamo e li trasmettiamo.

Un granello di dati

Anche, il miglioramento nel corso dei millenni nei fondamenti della salute genetica visto nell'analisi di geni selezionati di 147 antenati risalta così chiaramente che i ricercatori hanno dovuto chiedersi se l'inversione del modello negli ultimi secoli, che sembra così incoerente con quella tendenza a lungo termine, non è forse una coincidenza nel set di dati iniziale. Gli scienziati vorrebbero analizzare più set di dati per sentirsi più sicuri dell'apparente inversione.

"Ci piacerebbe vedere più studi condotti su campioni prelevati da esseri umani vissuti da 400 anni fa ad oggi, " ha detto Cooper.

Vorrebbero anche fare più ricerche sul posizionamento della salute genetica degli antichi rispetto agli umani moderni. "Potremmo sovrastimare la salute genetica dei precedenti ominidi (umani e cugini evolutivi inclusi i Neanderthal), "Lachance ha detto, "e potremmo aver bisogno di spostare le stime dei rischi di malattie ereditarie per loro, il che significherebbe che avevano tutti una salute molto peggiore di quanto pensiamo attualmente".

Fino ad allora, i ricercatori stanno prendendo con le pinze l'apparente crollo del fondamento genetico della salute negli ultimi secoli. Ma ciò non cambia l'osservazione principale.

"La tendenza mostra una chiara riduzione a lungo termine nel corso dei millenni dei rischi genetici antichi per la salute, " disse Berens, un ex assistente post-dottorato. Visto nei grafici, il miglioramento è strabiliante.

Più disturbi psichiatrici

Se il risultato iniziale sull'inversione alla fine regge, significherà che le persone che hanno vissuto nella finestra del tempo da 2, 000 a 6, 000 anni fa sembrano aver avuto, su tutto, DNA meno incline a promuovere la malattia di quanto facciamo oggi, in particolare per la salute mentale. Noi moderni abbiamo accumulato probabilità genetiche molto peggiori per la depressione, disordine bipolare, e schizofrenia.

"Abbiamo avuto un aspetto geneticamente migliore in media per la salute cardiovascolare e dentale, " disse Lachance. "Ma ad ogni intervallo di tempo che abbiamo esaminato, gli individui antichi sembravano più sani per i disturbi psichiatrici, e stavamo peggio".

Aggiungete a ciò un maggiore potenziale per l'emicrania.

L'uomo venuto dal ghiaccio

L'analisi dei dati porta a profili di salute genetica individuali di famosi antichi come l'Altai Neanderthal, il Denisova, e "Ötzi" l'Uomo venuto dal ghiaccio. Ötzi, come noi, era Homo sapiens .

Insieme al suo cuore rischioso, l'Uomo venuto dal ghiaccio probabilmente litigava con l'intolleranza al lattosio e le allergie. La loro propensione era scritta anche nel suo DNA, ma c'era anche la possibilità di stringere muscoli e invidiabile equilibrio, rendendolo un cacciatore o un guerriero potenzialmente formidabile.

Con il suo arco, recuperato vicino al suo cadavere su un valico di alta montagna, Ötzi avrebbe potuto facilmente uccidere prede o nemici a 100 passi. Ma l'arco era incompiuto e non teso un fatidico giorno verso le 3, 300 a.C., lasciando l'Uomo venuto dal ghiaccio con poca difesa contro l'arciere nemico che ha perforato un'arteria vicino alla sua scapola sinistra.

L'Uomo venuto dal ghiaccio probabilmente è morto dissanguato in pochi minuti. Infine, la neve lo seppelliva, ed è rimasto congelato nel ghiaccio fino a quando un ghiacciaio estivo nel 1991 lo ha riesposto alla vista. Due escursionisti tedeschi si imbatterono nel suo cadavere mummificato quel settembre su un crinale sopra la valle austriaca dell'Ötztal, che ha dato alla stampa popolare il soprannome di "Ötzi".

brandelli di DNA

La condizione quasi ideale dei suoi resti, compresi quelli genetici, si è rivelato un tesoro per lo studio ascientifico. Ma Ötzi è una straordinaria eccezione.

Generalmente, carne nuda, ossa o frammenti secchi sono tutto ciò che rimane di antichi ominidi o anche solo di persone morte un secolo fa. "I campioni di DNA antico potrebbero non contenere informazioni genomiche complete, e che può limitare le possibilità di confronto, quindi dobbiamo fare affidamento su modelli matematici per tenere conto delle lacune, " disse Beren.

Raccogliere e analizzare più campioni di DNA dagli antichi richiederà uno sforzo vigoroso da parte dei ricercatori di tutte le discipline. But added data will give scientists a better idea of where the genetic underpinnings of human health came from, and where they're headed for our great grandchildren.

* "Caveman" is a misnomer that stems from human remains and other artifacts being found in caves because they have been better preserved there through the centuries. Strong evidence points to early humans and our evolutionary cousins having lived mostly in open spaces.