Gli scienziati dell'Institut Pasteur hanno cercato di capire come i cambiamenti demografici associati alla transizione neolitica abbiano influenzato anche l'efficacia della selezione naturale. Confrontando la diversità del genoma di oltre 300 individui provenienti da gruppi di cacciatori-raccoglitori forestali (pigmei) e agricoltori (popoli di lingua bantu), dall'Africa centrale occidentale e orientale, scoprirono che il motivo per cui i pigmei non soffrivano di mutazioni deleterie eccessive era a causa della loro diversità genetica e della loro commistione con i popoli bantu.
La ricerca sulla diversità del genoma umano e su eventuali mutazioni rare o frequenti è fondamentale per identificare mutazioni che aumentano la suscettibilità a malattie complesse come le malattie infettive o autoimmuni. "L'eliminazione di queste mutazioni dannose per la salute umana è largamente condizionata dalla storia evolutiva delle popolazioni, soprattutto le loro fluttuazioni demografiche, " spiega Lluis Quintana, Responsabile dell'Unità di Genetica Evolutiva Umana e autore dello studio. Nel corso della loro storia, popolazioni umane hanno subito cambiamenti significativi ed estremamente vari in termini di numero di individui, dando luogo a differenze nel numero e nella gravità delle mutazioni portate da queste popolazioni. L'accumulo di varianti genetiche che causano malattie, noto come "fardello delle mutazioni deleterie", varia da una popolazione all'altra a seconda del suo passato. "Lo scopo del nostro progetto è capire come eventi demografici come l'aumento e la diminuzione del numero di individui, così come le mescolanze genetiche, hanno avuto un impatto sull'efficacia di alcuni meccanismi evolutivi come la selezione purificatrice".
Confrontando la diversità del genoma di due popolazioni
Gli scienziati hanno concentrato la loro ricerca su un confronto di popolazioni che hanno vissuto una delle transizioni socio-culturali più significative della storia umana:la transizione all'agricoltura. Confrontando la diversità del genoma di oltre 300 individui provenienti da gruppi di cacciatori-raccoglitori forestali (pigmei) e agricoltori (popoli di lingua bantu) nell'Africa centrale occidentale e orientale, lo studio mirava a far luce sul modo in cui i cambiamenti demografici associati alla transizione neolitica hanno influenzato anche l'efficacia della selezione naturale. "Abbiamo quindi caratterizzato la struttura genetica di queste popolazioni utilizzando i dati di sequenziamento dell'esoma [nota dell'editore:l'esoma è una frazione del genoma che contiene regioni codificanti proteine] e abbiamo utilizzato tecniche di modellazione al computer per ricostruire i cambiamenti nella dimensione della popolazione negli ultimi 200, 000 anni, " continua Lluis Quintana.
Contro ogni aspettativa, il suo team ha osservato che gli attuali gruppi di cacciatori-raccoglitori forestali sono discendenti di popolazioni ancestrali prospere con una dimensione genetica paragonabile a quella degli antenati dei contadini. Le simulazioni indicano anche l'esistenza di commistioni genetiche tra i gruppi più di 20, 000 anni fa.
"E' stato più di recente, negli ultimi 20, 000 anni, che lo sviluppo demografico di queste due popolazioni divenne diametralmente opposto, con la dimensione della popolazione di cacciatori-raccoglitori che è diminuita drasticamente [circa l'80%] mentre il numero dei primi agricoltori è triplicato."
Misurare l'impatto dei cambiamenti demografici estremi
Nel tentativo di comprendere e quantificare l'impatto di questi cambiamenti demografici estremi sul carico di mutazioni deleterie, gli scienziati hanno misurato l'efficacia della selezione purificante nei due gruppi e ne hanno esaminato le dinamiche nel tempo. "Questo ci ha permesso di misurare l'aumento e la diminuzione del carico di mutazioni deleterie man mano che la dimensione della popolazione si contraeva e si espandeva, " spiega lo scienziato. "Sulla base dello studio, siamo stati anche in grado di prevedere che, nel caso specifico dei cacciatori-raccoglitori africani e degli agricoltori, l'attuale carico di mutazioni è simile nei due gruppi, nonostante le loro diverse storie demografiche e stili di vita".
Ciò che ha impedito ai cacciatori-raccoglitori di soffrire di un eccesso di mutazioni deleterie è stata sia la loro elevata diversità genetica ancestrale che una forte e costante commistione con gli agricoltori. Le previsioni degli scienziati sono state quindi verificate utilizzando i dati di sequenziamento del DNA per quantificare empiricamente il numero di mutazioni deleterie portate da ciascun individuo. Non sono state rilevate differenze nel numero e nella gravità delle mutazioni portate dai cacciatori-raccoglitori forestali e dagli agricoltori.
