Le malattie genetiche sono abbastanza comuni oggi, con più di un bambino su 25 che nasce con uno. Ma la storia evolutiva di tali condizioni è misteriosa. Quali malattie genetiche erano comuni nei nostri antenati e perché? Ed esistono ancora?

Ora, io e il mio collega abbiamo scoperto la prima condizione genetica comune conosciuta nell'evoluzione umana, in una specie di 2 milioni di anni chiamata Paranthropus robustus . Questa specie presentava spesso gravi difetti ai denti, chiamata ipoplasia dello smalto puntiforme, causata dalla condizione amelogenesi imperfetta, con molti denti completamente ricoperti da piccole fosse circolari che danno loro l'aspetto di una pallina da golf.

Resti di P. robustus sono stati trovati in abbondanza in diverse grotte sudafricane, tutti situati all'interno della "culla dell'umanità" a circa 50 km a nord-ovest di Johannesburg. La maggior parte dei campioni sono frammenti isolati di denti e mascelle, ma ci sono anche alcuni teschi e ossa magnificamente conservati provenienti da altre parti del corpo.

Il genere Paranthropus nel suo insieme erano membri notevoli dell'albero genealogico umano. Gli individui avevano denti posteriori estremamente grandi, così come mascelle e guance massicce - caratteristiche che si pensava si fossero evolute in modo da poter far fronte a una dieta ricca di vegetazione dura e fibrosa. Alcuni individui avevano persino "creste sagittali, "una cresta ossea che corre lungo la linea mediana della sommità del cranio, pensavano che si fossero evoluti per ancorare i loro straordinari muscoli della mascella.

Le condizioni genetiche sono raramente identificate nei reperti fossili per diversi motivi. Una volta superati i 50, 000 anni fa, diventa molto difficile ottenere campioni di DNA dai campioni. Ciò è dovuto alla degradazione del DNA e alla contaminazione nel tempo. Se non riesci a ottenere il DNA, poi devi fare affidamento su pennarelli lasciati su ossa e denti, che limita significativamente i tipi di condizioni genetiche che è possibile identificare.

La frequenza di condizioni genetiche specifiche varia tra specie e popolazioni, e alcuni possono essere particolarmente diffusi in alcuni gruppi. Grazie a un campione sempre crescente di resti archeologici di ominidi (umani e nostri stretti parenti fossili), alcune condizioni genetiche possono tuttavia manifestarsi se la condizione era prevalente.

Evoluzione rapida

Nel nostro nuovo studio, pubblicato in Journal of Human Evolution , riportiamo il primo esempio di un gruppo con un'incidenza significativamente maggiore di una condizione genetica rispetto a quella che si verifica oggi nelle persone. L'amelogenesi imperfetta colpisce solo una persona su 1, 000 persone ora, mentre circa 1 su 3 individui di P. robustus ne soffriva.

Su diverse centinaia di denti di P. robustus, oltre la metà dei molari da latte (denti posteriori) aveva difetti di vaiolatura, così come un quarto dei molari adulti. Ci sono anche prove che suggeriscono che altre specie appartenenti a questo enorme genere dalle mascelle (Paranthropus) fossero inclini a questa condizione genetica.

La condizione avrebbe avuto un impatto significativo sulla dieta e sul comportamento, poiché tali difetti nello smalto possono portare a un'estrema usura dei denti e carie dentali. Questo probabilmente spiega in parte il tasso sorprendentemente alto di malattie dentali riscontrato sui denti di P. robustus, poiché i fori consentono la formazione di cavità dentali. Oggi, grazie a cure dentistiche avanzate, l'amelogenesi imperfetta è spesso prevalentemente un problema estetico.

Ciò solleva la domanda, se questa condizione avesse conseguenze negative per l'individuo, perché l'evoluzione attraverso la selezione naturale gli ha permesso di persistere così comunemente per oltre un milione di anni?

La risposta probabilmente risale al Paranthropus che evolve molari estremamente grandi in un breve periodo di tempo. La pressione su questo gruppo per aumentare le dimensioni dei denti posteriori era chiaramente forte e ha portato a significativi cambiamenti genetici. Questo processo può aver portato all'instabilità in geni cruciali, o ha avuto effetti collaterali su altre caratteristiche che condividono questi stessi geni, chiamata pleiotropia.

Per esempio, il gene ENAM è associato alla variazione delle proprietà dei denti come lo spessore dello smalto. Le mutazioni in questo stesso gene sono responsabili di molti tipi di amelogenesi imperfetta. Perciò, cambiamenti genetici legati all'evoluzione dello smalto spesso e dei grandi denti posteriori in Paranthropus, in un breve periodo, potrebbe aver creato effetti a catena in geni come ENAM, portando ad alti tassi di difetti di vaiolatura.

Chiaramente questo scambio valeva la pena poiché questo gruppo di ominidi era molto diffuso in Africa, ed è anche sopravvissuto insieme ai primi membri del nostro genere, omo, per centinaia di migliaia di anni. La storia di Paranthropus diventa sempre più interessante, e con più reperti e scoperte sarà possibile approfondire la conoscenza dei modi di vita di questi straordinari membri del nostro albero genealogico.

Questa ricerca aiuta anche nella nostra ricerca per comprendere la storia delle malattie genetiche, e questi fossili possono fornire ulteriori informazioni sulle cause dell'amelogenesi imperfetta negli esseri umani di oggi. Più in generale, le condizioni genetiche sono raramente ricercate nei nostri antenati e parenti fossili, e con enormi passi avanti negli studi sul DNA e più fossili non passerà molto tempo prima che vengano identificate altre condizioni genetiche rare.

Questo articolo è stato ripubblicato da The Conversation con una licenza Creative Commons. Leggi l'articolo originale.