Quasi ogni cellula umana ha 23 paia di cromosomi per un totale di 46. Lawrence Lawry/Getty Images Potresti aver sentito che 137 è il numero magico, ma se chiedi a un genetista, ti diranno che la vera magia è in 46. Perché 46? Perché questo è il numero totale di cromosomi presenti in quasi tutte le cellule umane - 23 paia per l'esattezza - e quelle piccole strutture filiformi racchiudono tutte le informazioni su chi sei e cosa ti rende unico.
Per capire cosa sono i cromosomi, devi prima capire cos'è il DNA. Formalmente noto come acido desossiribonucleico, Il DNA è una molecola complessa che si trova in tutte le piante e gli animali. Si trova in quasi tutte le cellule del corpo di un organismo, e contiene tutte le informazioni necessarie per mantenere quell'organismo attivo e funzionante (e sviluppandosi e riproducendosi). Il DNA è anche il modo principale in cui gli organismi trasmettono informazioni ereditarie. Nel processo di riproduzione, una porzione di DNA viene trasmessa dal genitore alla prole. In breve, Il DNA è ciò che racconta la storia della tua biologia assolutamente unica.
Come probabilmente puoi immaginare, Il DNA deve essere piuttosto lungo per contenere tutte quelle informazioni importanti. E lo è - se allungassi il DNA in una sola cellula fino alla sua piena lunghezza, sarebbe lungo circa 6,5 piedi (2 metri), e se metti insieme il DNA di tutte le tue cellule, avresti una catena circa il doppio del diametro del sistema solare.
Per fortuna, le celle sono piuttosto intelligenti e hanno un modo ingegnoso di impacchettare tutte queste informazioni in pacchi salvaspazio. Inserisci:il cromosoma.
Con il suo nome radicato nelle parole greche per colore (chroma) e corpo (soma), il cromosoma è una struttura cellulare (o corpo) che gli scienziati possono individuare al microscopio colorandola con coloranti colorati (capito?). Ogni cromosoma è costituito da proteine e - hai indovinato - DNA.
Ogni cromosoma contiene esattamente una molecola di DNA, per essere precisi, e quella lunga serie di informazioni genetiche è strettamente avvolta attorno alla proteina (chiamata istone), che si comporta come un rocchetto, raggruppare in modo efficiente il lungo, molecola ricca di informazioni nella dimensione e nella forma perfette per adattarsi all'interno del nucleo di una cellula. Ogni cellula umana ha 23 paia di cromosomi per un totale di 46 (a parte spermatozoi e ovociti, quale ogni contenere soltanto 23 cromosomi).
Il numero magico di 46 (23 paia) per cellula non è universale tra gli esseri viventi. Primo, anche se, anche gli umani sono una specie "diploide", il che significa che la maggior parte dei nostri cromosomi arriva in insiemi abbinati chiamati coppie omologhe (i due membri di ogni coppia sono chiamati omologhi). Molti animali e piante sono diploidi, ma non tutti hanno un numero totale di 46. Zanzare, per esempio hanno un numero cromosomico diploide di sei, le rane ne hanno 26 e i gamberetti hanno ben 508 cromosomi!
Ma perché gli umani hanno 23 coppie? È successo durante l'evoluzione. "Gli esseri umani hanno 23 paia di cromosomi, mentre tutte le altre grandi scimmie (scimpanzé, bonobo, gorilla e oranghi) hanno 24 paia di cromosomi, "Belen Hurle, dottorato di ricerca, dice via e-mail. Hurle è ricercatore presso il National Human Genome Research Institute presso il National Institutes of Health. "Questo perché nel lignaggio evolutivo umano, due cromosomi di scimmia ancestrali fusi ai loro telomeri [punte], producendo il cromosoma umano 2. Quindi, gli esseri umani hanno una coppia di cromosomi in meno. Questa è una delle principali differenze tra il genoma umano e il genoma dei nostri parenti più stretti".
Ora torniamo a quel problema di spermatozoi e uova:queste cellule hanno solo un cromosoma omologo da ciascuna coppia e sono considerate "aploidi". Ecco perché:quando uno spermatozoo e un uovo si fondono, combinano il loro materiale genetico per formare uno completo, insieme diploide di cromosomi. E se ci pensi, che ha perfettamente senso. Significa che ogni genitore contribuisce con un omologo a una coppia omologa di cromosomi nelle cellule del figlio.
Considera il gruppo sanguigno come un chiaro esempio:le persone con gruppo sanguigno AB hanno ereditato due diverse varianti genetiche sui loro due cromosomi omologhi - uno per A e uno per B - che, quando combinato, prodotto AB.
Ora sai che l'esempio da manuale di un essere umano sano ha 23 paia di cromosomi in quasi ogni cellula del suo corpo, ma la vita non è sempre un libro di testo. Cosa succede se qualcosa provoca lo sviluppo di più o meno cromosomi? Un guadagno o una perdita di cromosomi dal 46 standard (chiamato aneuploidia) si verifica durante la formazione delle cellule riproduttive (spermatozoo e uovo), nelle prime fasi dello sviluppo fetale o in qualsiasi altra cellula del corpo dopo la nascita.
Una delle forme più comuni di aneuploidia è la "trisomia, " che è la presenza di un cromosoma in più nelle cellule. Un noto risultato della trisomia è la sindrome di Down, che è una condizione causata da tre copie del cromosoma 21 in ciascuna cellula. Questo cromosoma in più porta a un totale di 47 cromosomi per cellula, piuttosto che 46.
La perdita di un cromosoma in una cellula è chiamata "monosomia, " e descrive una condizione in cui le persone hanno solo una copia di un cromosoma specifico per cellula rispetto a due. Sindrome di Turner, in cui le donne hanno solo una copia del cromosoma X per cellula rispetto alle normali due, è considerata una forma di monosomia.
Esistono anche altre varianti di aneuploidia, e in casi estremi, possono compromettere la vita di una persona. Inoltre, le cellule tumorali hanno anche alterazioni nel loro numero di cromosomi. A differenza delle variazioni che avvengono nelle cellule riproduttive, questi cambiamenti si verificano in altre cellule del corpo, quindi non sono ereditati.
Ora è interessanteI cromosomi X e Y non sono stati nominati casualmente:le loro forme assomigliano in realtà alle lettere X e Y, rispettivamente.
Pubblicato originariamente:3 luglio 2019
