I regali dei supereroi sono disponibili in tutte le forme e dimensioni, identificare i loro proprietari come qualcuno a parte. Una ragazza in un episodio di "Grey's Anatomy" pensava di essere una supereroina perché non sentiva dolore. potresti prenderla a calci, pizzicala, grattala, bruciatela - non si sarebbe tirata indietro. Ma non era una supereroina. Aveva una malattia rara chiamata insensibilità congenita al dolore .
Potresti pensare che non essere in grado di provare dolore sarebbe una benedizione. Niente lacrime, niente antidolorifici, nessun dolore persistente. Ma veramente, non essere in grado di provare dolore è pericoloso. Il dolore ti dice quando ti sei spinto troppo lontano, quando sei in una situazione da cui devi uscire e quando qualcosa è terribilmente sbagliato. Se calpesti un pezzo di vetro o sbatti la testa troppo forte, sai che hai bisogno di cure mediche. Ma cosa succede se non l'hai mai sentito?
Insensibilità congenita al dolore e insensibilità congenita al dolore con anidrosi (CIPA) fanno parte di una famiglia di disturbi chiamati HSAN , che sta per neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria . Parleremo di Hsan più avanti, ma in fondo, le persone con un disturbo HSAN hanno difficoltà a percepire il dolore e la temperatura.
Le persone con insensibilità congenita al dolore e CIPA hanno una grave perdita della percezione sensoriale. Possono sentire la pressione, ma non dolore, quindi è probabile che si feriscano o mutilino senza volerlo. Potrebbero sapere che hanno sbattuto la mano nella porta, semplicemente non fa male. Questa incapacità di provare dolore fisico non si estende al dolore emotivo:le persone con CIPA provano dolore emotivo proprio come chiunque altro.
In questo articolo, parleremo di cos'è il CIPA e di com'è crescere con il CIPA. Parleremo anche di come le persone con CIPA affrontano il disturbo nella loro vita quotidiana.
Sensazioni corporeeIl sistema nervoso determina le innumerevoli sensazioni che proviamo ogni giorno in tutto il nostro corpo. Come funziona? Cosa provoca un formicolio alla gamba quando si addormenta? Come fai a sapere quando stai per starnutire? Questa attività di Discovery Channel spiega come vengono prodotte le sensazioni nel corpo.
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La dentizione ha complicazioni speciali per un bambino con CIPA, come un'automutilazione accidentale. © Fotografo:Beatrice Killam | Agenzia:Dreamstime.com I bambini imparano a non toccare qualcosa di caldo la prima volta che si scottano. Piangono quando si sbucciano le ginocchia. Ma un bambino con insensibilità congenita al dolore è diverso. Molti genitori scoprono che il loro bambino è insensibile al dolore quando accade un incidente che dovrebbe farlo piangere, ma non lo fa.
Dopo che i genitori hanno notato tutti i tipi di protuberanze e lividi che non turbano il bambino, cercano di capire cosa c'è che non va. Poiché l'insensibilità congenita al dolore e la CIPA sono così rare, potrebbe essere difficile ottenere una diagnosi all'inizio.
La dentizione è un grosso ostacolo da superare per i bambini con insensibilità congenita al dolore. Proprio come qualsiasi bambino che sta mettendo i denti, vogliono rosicchiare tutto ciò che vedono. Ma poiché non sentono dolore, non sanno quando fermarsi. Potrebbero masticarsi la lingua o mordersi le dita fino a sanguinare. I bambini non capiscono le direzioni, quindi non puoi semplicemente dire loro di non mordere così forte. Alcuni genitori trovano che abbia senso rimuovere i denti del bambino - una volta che i denti adulti del bambino sono cresciuti, sarà abbastanza grande da capire quando non mordere. Ma questa rimozione dei denti può rendere più difficile mangiare. In un momento in cui altri bambini della loro età stanno imparando ad apprezzare il cibo solido, i bambini con CIPA sono in ritardo di sviluppo. Anche, le persone con CIPA spesso non sentono i dolori della fame, quindi mangiare sembra un lavoro inutile.
Altre lesioni molto comuni per i bambini con CIPA sono le abrasioni corneali e altre gravi lesioni oculari. Questi vengono dal graffio o dallo sfregamento degli occhi troppo forte. Alcuni bambini devono indossare occhiali protettivi o usare medicinali speciali per gli occhi.
L'incapacità di sudare rende il surriscaldamento un pericolo per le persone con CIPA. © Fotografo:Kameel4u | Agenzia:Dreamstime.com L'addestramento al bagno tende anche ad essere difficile per i bambini con CIPA o insensibilità congenita al dolore. Hanno difficoltà a dire quando hanno bisogno di usare il bagno e spesso soffrono di stitichezza a causa della ridotta motilità intestinale, quindi l'addestramento al bagno può essere eccezionalmente difficile.
Fratture e altre lesioni può passare inosservato in qualcuno con CIPA. © Fotografo:Robert Brown Agenzia:Dreamstime.com Uno dei maggiori pericoli per un bambino con CIPA è il surriscaldamento. La parte "A" di CIPA sta per anidrosi, l'incapacità di sudare. La sudorazione è importante:è un modo per il tuo corpo di regolare la sua temperatura. Quando il tuo corpo non riesce a liberarsi del calore in eccesso, come in una calda giornata estiva o dopo l'esercizio, si surriscalda. Questo può portare a convulsioni febbrili (convulsioni causate da febbre o surriscaldamento) e persino la morte in casi gravi. Un bambino con CIPA può rompersi una gamba e non accorgersene mai. Fratture e ustioni sono molto comuni. Un problema più difficile da affrontare è il deterioramento delle articolazioni. Le persone con CIPA tendono a sovraccaricare le articolazioni. Quando sei seduto o dormi e sei a disagio, aggiusti la tua posizione per eliminare lo stress da una certa area del tuo corpo. Qualcuno con CIPA non lo farà, e l'usura extra può causare gonfiore e lesioni gravi al bacino, ginocchia e altre articolazioni. Le persone con CIPA spesso soffrono di osteomielite, un'infezione ossea che può provocare una ridotta funzionalità degli arti o delle articolazioni e persino l'amputazione.
Come abbiamo visto in precedenza, CIPA fa parte di un gruppo di disturbi denominati HSAN , disturbi che provocano difficoltà a percepire il dolore e la temperatura. CIPA, o HSAN Tipo IV, è uno dei più gravi. È l'unico Hsan che causa l'incapacità di sudare.
HSAN II, o insensibilità congenita al dolore, è molto simile a CIPA. Persone con HSAN II, che è anche chiamata neuropatia sensoriale congenita o CSN, soffrono dello stesso tipo di profonda perdita sensoriale, ma conservano la capacità di sudare.
CIPA è un autosomica recessiva disturbo. Ciò significa che per qualcuno che ottiene CIPA, deve ricevere una copia del gene da entrambi i genitori. Ciascuno di quei genitori deve avere una mutazione su un cromosoma autosomico, i cromosomi che non sono legati al genere. La ricerca indica che una mutazione sul gene TRKA (NTRK1), che sembra controllare la crescita dei nervi, potrebbe essere il colpevole. Non ci sono statistiche affidabili su quante persone hanno la CIPA in questo momento, ma la condizione è piuttosto rara. Non sembra influenzare un genere più di un altro.
Allora come funziona non sentire il dolore? Primo, impariamo un po' di più sul sistema nervoso. Il tuo sistema nervoso è costituito dal tuo cervello, nervi cranici, midollo spinale, nervi spinali, e altri corpi, come gangli e recettori sensoriali. I tuoi nervi sono quelli che portano i messaggi dal tuo corpo alla colonna vertebrale, e la tua colonna vertebrale porta i messaggi al tuo cervello. Se ti tagli il dito, i recettori nel tuo dito inviano un messaggio attraverso i nervi al cervello che gli dice "Ahi!"
I tuoi nervi periferici sono importanti per sentire il dolore. Finiscono in recettori che percepiscono il tatto, pressione e temperatura. Alcuni di loro finiscono in nocicettori, che percepiscono il dolore. I nocicettori inviano messaggi di dolore in impulsi elettrici lungo i nervi periferici, che poi viaggiano attraverso la colonna vertebrale e poi al cervello. Gli assoni nocicettori sono di solito non mielinizzato , il che significa che sono lenti. La mielina è una guaina isolante che si forma intorno ai nervi e aiuta la conduzione dell'impulso:più mielina, più veloce è il messaggio. Gli assoni che portano i messaggi di dolore dai nocicettori possono essere mielinizzati o non mielinizzati, il che significa che i messaggi di dolore possono viaggiare velocemente o lentamente. Il percorso che prende il messaggio di dolore dipende dal tipo di dolore:il dolore intenso viaggia lungo il percorso veloce, mentre il dolore minore viaggia più lentamente.
Questo processo non avviene per le persone con CIPA. Gli studi hanno scoperto che la conduzione nervosa nelle persone con CIPA sembra andare bene, quindi non è che il messaggio si sta perdendo. Alcuni studi hanno mostrato una diminuzione o assenza di fibre nervose, sia amielinizzate che mielinizzate. Senza quelle fibre nervose, il corpo e il cervello non possono comunicare. I messaggi di dolore non arrivano al cervello perché nessuno li invia.
Le persone con CIPA mancano anche di un'alimentazione nervosa (innervazione) nell'epidermide e nel eccrine ghiandole sudoripare. Esistono due tipi di ghiandole sudoripare:eccrine e apocrino . Le ghiandole sudoripare eccrine si trovano su tutto il corpo e vengono utilizzate per la regolazione della temperatura corporea. Poiché non ci sono nervi nella pelle e nelle ghiandole sudoripare, non c'è modo per il corpo e il cervello di comunicare tra loro, conseguente anidrosi. (Puoi ottenere uno sguardo più approfondito in Come funziona il sudore.)
CIPA non ha un modello clinico uniforme. Per esempio, la maggior parte delle persone con CIPA ha qualche forma di ritardo mentale, ma non tutte. In alcuni pazienti è grave, mentre in altri è molto mite.
Una vita senza doloreIl documentario di Melody Gilbert "" segue tre famiglie con bambini con insensibilità congenita al dolore. È disponibile da Netflix, oppure puoi acquistarlo sul sito ufficiale.
Potrebbe essere necessaria una sedia a rotelle a causa del deterioramento delle articolazioni. © Fotografo:Franz Pfluegl Agenzia:Dreamstime.com Com'è essere genitore di un bambino con CIPA? I bambini con disabilità hanno bisogni speciali, e i bambini con CIPA hanno esigenze molto specifiche. I genitori cercano di mantenere un equilibrio tra l'essere vigili e cercare di non soffocare i propri figli essendo iperprotettivi. I genitori di un bambino con CIPA potrebbero sentirsi molto isolati, perché è una malattia così rara, la maggior parte delle persone non capisce cosa implica la vita quotidiana. Se ci sono altri fratelli, un genitore potrebbe preoccuparsi che la famiglia giri intorno a un bambino e trascuri l'altro. I genitori si preoccupano che il loro bambino venga accettato dai suoi coetanei, come sarà il suo futuro e cosa accadrà al bambino quando i genitori non ci saranno più.
Il CIPA non ha una cura, almeno non ancora. Quindi invece, le persone con CIPA e le loro famiglie hanno sviluppato alcune strategie adattive per aiutarle nella loro vita quotidiana. Ogni persona con CIPA ha bisogno di un piano di cura individualizzato che aiuti con i propri sintomi.
Alcuni suggerimenti:
I genitori potrebbero insegnare al loro bambino a chiedere aiuto quando vede il sangue. © Fotografo:Sasha Radosavljevic | Agenzia:Dreamstime.com
Le persone con CIPA e le loro famiglie possono trarre vantaggio dal contatto con altre famiglie con gli stessi problemi. Gift of Pain è un sito Web creato dalla famiglia Gingras, la cui figlia Gabby ha il CIPA. HelpRoberto.com ti porta dentro la vita di un giovane ragazzo con CIPA. Puoi vedere video e foto e leggere un blog sulla vita di Roberto.
Come per ogni malattia rara, il futuro del CIPA è nella ricerca. Con un po' di fortuna e molti fondi per la ricerca, le persone con CIPA e altri disturbi HSAN potrebbero essere in grado di svolgere la propria vita quotidiana più facilmente. Per saperne di più su CIPA e argomenti correlati, esplorare i collegamenti nella pagina successiva.
Fonti
