Ad esempio, un gene per il colore degli occhi potrebbe avere due alleli:marrone e blu. Una persona omozigote per gli occhi marroni avrà due copie dell'allele marrone, mentre una persona eterozigote per gli occhi marroni e azzurri avrà una copia di ciascun allele.
Il genotipo di un organismo è la combinazione di alleli che possiede per un particolare gene. Il fenotipo di un organismo è l'insieme delle caratteristiche osservabili dell'organismo, determinate dal suo genotipo e dal suo ambiente.
Nel caso del colore degli occhi, una persona omozigote per gli occhi marroni avrà gli occhi marroni, mentre una persona eterozigote per gli occhi marroni e blu avrà gli occhi marroni o blu, a seconda dell'allele dominante.
Le coppie alleliche sono importanti perché determinano i tratti che avrà un organismo. Svolgono anche un ruolo nell'evoluzione, poiché possono essere tramandati di generazione in generazione.