Uno pseudogene è un gene che è diventato non funzionale a causa di mutazioni o altri cambiamenti genetici. Gli pseudogeni si trovano spesso nel genoma insieme alle loro controparti funzionali e possono derivare da eventi di duplicazione genetica. A differenza dei geni funzionali, gli pseudogeni non codificano proteine ​​funzionali e non vengono espressi. Tuttavia, possono ancora essere trovati all’interno del genoma e le loro sequenze possono fornire preziose informazioni sull’evoluzione dei geni e dei genomi.

Gli pseudogeni possono formarsi attraverso vari meccanismi, tra cui:

1. Duplicazione e perdita di geni: Gli eventi di duplicazione genica possono provocare più copie di un gene. Nel corso del tempo, una copia può accumulare mutazioni che ne interrompono la funzione, portando alla formazione di uno pseudogene.

2. Retrotrasposizione: Alcuni pseudogeni provengono da pseudogeni elaborati, che sono resti di molecole di RNA trascritte in modo inverso che si sono reintegrate nel genoma.

3. Mutazioni genetiche: Mutazioni dirette all'interno di un gene possono anche provocare la formazione di uno pseudogene. Queste mutazioni possono includere delezioni, inserzioni o cambiamenti nella sequenza codificante che alterano il prodotto proteico o introducono codoni di stop prematuri.

Gli pseudogeni possono avere destini diversi nel genoma. Alcuni possono rimanere intatti ed evolversi indipendentemente dalle loro controparti funzionali. Altri possono subire un ulteriore decadimento, accumulando ulteriori mutazioni e perdendo la somiglianza con il gene funzionale. Alcuni pseudogeni potrebbero addirittura acquisire nuove funzioni e ridiventare geni funzionali, un processo noto come resurrezione genetica.

Lo studio degli pseudogeni può fornire preziose informazioni sull’evoluzione del genoma, compresi i meccanismi di duplicazione, mutazione e cancellazione dei geni. Gli pseudogeni possono anche aiutare a identificare le relazioni ancestrali tra i geni e a far luce sull’evoluzione della funzione genetica e sulla complessità dei sistemi biologici.