1. Nessun cambiamento (mutazione silenziosa):
* Effetto sui tratti: Il tipo più comune di mutazione, in cui il cambiamento nella sequenza del DNA non altera la sequenza aminoacidica della proteina. Ciò significa che le funzioni proteiche normalmente e non vi sono effetti evidenti sui tratti dell'organismo.
2. Funzione proteica alterata:
* mutazione missense: Un cambiamento nella sequenza del DNA che si traduce in un diverso aminoacido incorporato nella proteina. Ciò può avere vari effetti a seconda del cambiamento specifico degli aminoacidi e della sua posizione nella proteina:
* Effetto minore: La proteina può ancora funzionare relativamente normalmente, portando a cambiamenti sottili o nulli nei tratti dell'organismo.
* Effetto moderato: La proteina può funzionare in modo meno efficiente, portando a notevoli cambiamenti nei tratti dell'organismo.
* Effetto grave: La proteina può essere completamente non funzionale, portando a una variazione significativa o perdita del tratto associato.
* Mutazione senza senso: Un cambiamento nella sequenza del DNA che introduce un codone di arresto prematuro, portando a una proteina troncata e spesso non funzionale. Ciò si traduce spesso in una variazione significativa o una perdita del tratto associato.
3. Cambiamenti nella regolazione genica:
* Mutazioni del promotore: Le mutazioni nella regione del promotore di un gene possono alterare la quantità di proteina corrispondente. Ciò può influenzare l'espressione del gene e quindi il tratto ad esso associato.
* Mutazioni degli elementi regolatori: Le mutazioni negli elementi regolatori che controllano l'espressione genica possono influire sul tempismo, la posizione o la quantità di produzione proteica, portando a cambiamenti nei tratti.
4. Cambiamenti nella struttura cromosomica:
* Eliminazioni: Perdita di una parte di un cromosoma, con conseguente perdita di più geni e tratti associati.
* Inserzioni: Aggiunta di una porzione di un cromosoma, potenzialmente interrompendo la funzione genica e influenzando i tratti.
* Inversioni: Inversione di un segmento di un cromosoma, che interrompe potenzialmente l'ordine genico e che colpisce i tratti.
* Traslocazioni: Movimento di un segmento di un cromosoma in una posizione diversa, interrompendo potenzialmente la funzione genica e influenzando i tratti.
Esempi:
* Anemia falciforme: Una singola mutazione missenso nel gene beta-globina porta a un cambiamento nella forma dei globuli rossi, causando una serie di sintomi.
* Fibrosi cistica: Una mutazione senza senso nel gene del regolatore di conduttanza transmembrana di fibrosi cistica porta a un trasporto di ioni di cloruro difettoso nelle cellule, con conseguente accumulo di muco spesso nei polmoni e in altri organi.
* Malattia di Huntington: Un'espansione ripetuta del trinucleotide nel gene della caccia con la caccia porta a una proteina anormale che provoca neurodegenerazione e gravi sintomi neurologici.
In sintesi:
Le mutazioni possono influenzare i tratti di un organismo alterando la sequenza di aminoacidi delle proteine, cambiando la regolazione genica o modificando la struttura dei cromosomi. L'impatto di una mutazione dipende dalla sua posizione e natura e le conseguenze possono variare da sottile a pericoloso per la vita.
