1. Funzione proteica alterata:
* Modifica della sequenza di aminoacidi: I codici DNA per le proteine e una singola variazione di base nel DNA possono alterare la sequenza di aminoacidi di una proteina. Questo cambiamento può influenzare la forma, la stabilità o l'attività della proteina.
* Introduzione di un codone di arresto prematuro: Una mutazione può introdurre prematuramente un codone di arresto, portando a una proteina troncata che è spesso non funzionale.
* che influenza la regolazione genica: Le mutazioni possono alterare le regioni del DNA che controllano l'espressione genica, portando ad un aumento della produzione di una proteina.
2. Fenotipo alterato:
* Mutazioni di perdita di funzione: Queste mutazioni possono disabilitare completamente o parzialmente un gene, portando a una perdita della funzione della proteina e un corrispondente cambiamento nel fenotipo dell'organismo. Ad esempio, una mutazione in un gene responsabile della produzione di melanina può portare all'albinismo.
* guadagno di mutazioni della funzione: Queste mutazioni possono creare una funzione nuova o migliorata per una proteina, portando a un cambiamento nel fenotipo. Ad esempio, una mutazione in un gene ormonale della crescita potrebbe portare al gigantismo.
* Mutazioni negative dominanti: Queste mutazioni possono produrre una proteina difettosa che interferisce con la funzione della proteina normale, portando a un cambiamento nel fenotipo. Ad esempio, una mutazione negativa dominante in un gene di sviluppo osseo può causare anomalie ossee.
3. Impatto sulla forma fisica:
* Mutazioni deleteri: Queste mutazioni possono ridurre l'idoneità di un organismo, rendendo meno probabile sopravvivere o riprodursi.
* Mutazioni benefiche: Queste mutazioni possono migliorare la forma fisica di un organismo, aumentando le sue possibilità di sopravvivenza e riproduzione.
* Mutazioni neutre: Queste mutazioni non hanno alcun effetto significativo sulla forma fisica di un organismo. Possono essere mutazioni silenziose che non cambiano la sequenza di aminoacidi o si verificano in regioni non codificanti del DNA.
Esempi:
* Anemia falciforme: Una mutazione nel gene beta-globina provoca un cambiamento nella forma dei globuli rossi, portando all'anemia.
* Malattia di Huntington: Una mutazione nel gene della caccia a caccia provoca un disturbo neurologico.
* Fibrosi cistica: Una mutazione nel gene CFTR interrompe la funzione di una proteina che regola il flusso di ioni cloruro, portando a un accumulo di muco nei polmoni e in altri organi.
In sintesi, le mutazioni in un gene possono influenzare i tratti di un organismo alterando la funzione della proteina codificata dal gene, portando a cambiamenti nel fenotipo dell'organismo e potenzialmente la sua forma fisica.
