1. Mutazione: Le mutazioni sono cambiamenti nella sequenza del DNA. Questi cambiamenti possono essere spontanei o causati da fattori ambientali. Mentre la maggior parte delle mutazioni è neutra o addirittura dannosa, alcune possono essere utili e portano a nuovi tratti. Nel tempo, l'accumulo di mutazioni contribuisce alla variazione all'interno del pool genico umano.

2. Riproduzione sessuale: Gli umani si riproducono sessualmente, combinando materiale genetico di due genitori. Questo processo mescola i geni attraverso i processi di assortimento indipendente di cromosomi e attraversando durante la meiosi, creando combinazioni uniche di geni in ogni prole. Questa costante miscelazione di geni porta a diversi genotipi e fenotipi all'interno di una popolazione.