La fibrosi cistica è un disturbo genetico recessivo, il che significa che una persona deve ereditare due copie del gene difettoso, una di ciascun genitore, per sviluppare la condizione.
Il gene difettoso interrompe la funzione di una proteina chiamata regolatore di conduttanza transmembrana di fibrosi cistica (CFTR) . Questa proteina è responsabile del trasporto di ioni cloruro attraverso le membrane cellulari, che a sua volta colpisce il movimento dell'acqua.
Quando il CFTR non funziona correttamente, porta alla produzione di muco denso e appiccicoso che può ostruire i polmoni, il pancreas, il fegato, l'intestino e altri organi.
