1. Costruire il pedigree:
* Collezionare la storia familiare: I genetisti intervistano i familiari per raccogliere informazioni sul tratto in questione. Chiedono informazioni sulla presenza o l'assenza del tratto in ogni generazione, insieme ad altri dettagli pertinenti.
* Creazione del diagramma: Un pedigree è un diagramma standardizzato con simboli che rappresentano gli individui e le loro relazioni.
* Squares: Maschi
* Cerchi: Femmine
* ombreggiato: Colpito dal tratto
* non ombreggiato: Non affetto
* Linee orizzontali: Connetti i genitori
* Linee verticali: Connetti i genitori alla prole
* Numeri romani: Rappresentano generazioni
2. Analisi del pedigree:
Una volta costruito il pedigree, i genetisti analizzano i modelli di eredità a:
* Determina la modalità di eredità: Cercano modelli specifici che indicano la modalità di eredità (ad es. Autosomiale dominante, autosomico recessivo, legato all'X).
* Stimare la probabilità di ereditare il tratto: Analizzando il pedigree, possono calcolare la probabilità di una prole futura che eredita un tratto specifico.
* Identifica i vettori: Spesso possono identificare le persone che portano il gene per un tratto ma non lo esprimono da soli.
* Diagnosi di disturbi genetici: I pedigree possono aiutare a confermare una diagnosi sospetta o escludere determinati disturbi genetici.
Esempi di analisi del pedigree:
* Malattia di Huntington (dominante autosomico): La malattia appare di solito in ogni generazione e gli individui colpiti hanno una probabilità del 50% di passarla ai propri figli.
* fibrosi cistica (recessiva autosomica): La malattia salta spesso le generazioni e i genitori di persone colpite possono essere portatori.
* Emofilia (recessiva legata all'X): La malattia è più comune nei maschi e i padri colpiti non la passano ai loro figli.
Nel complesso, i pedigree sono strumenti preziosi per i genetisti perché:
* Fornire una rappresentazione visiva delle relazioni familiari.
* aiuta a identificare i modelli di eredità.
* Consenti previsioni accurate sulla probabilità di ereditare un tratto.
* Contribuisci alla nostra comprensione della genetica umana e alle cause dei disturbi genetici.
È importante notare che mentre i pedigree sono informativi, non forniscono sempre un quadro completo. I fattori ambientali e altre influenze genetiche possono anche svolgere un ruolo nell'espressione dei tratti.
