Ecco perché:
* de novo mutazioni: Queste sono alterazioni genetiche che si verificano spontaneamente nelle cellule germinali (sperma o uovo) di un genitore o nelle prime fasi dello sviluppo embrionale. Queste mutazioni non sono ereditate dai genitori ma sorgono di recente nella prole.
* Altre possibilità: Sebbene meno probabile, altri fattori potrebbero anche essere responsabili:
* Penetranza incompleta: Un gene può portare una mutazione ma non sempre esprimere il tratto associato. Ciò significa che un genitore potrebbe avere una mutazione ma non mostrare la condizione, ma il loro bambino potrebbe ereditare la mutazione ed esprimere il tratto.
* Expressività variabile: La stessa mutazione genica può manifestarsi in modo diverso in individui diversi, portando a una "nuova" anomalia apparentemente "nuova".
* Mosaicismo: Alcuni individui hanno una miscela di cellule con trucchi genetici diversi. Una mutazione de novo potrebbe verificarsi solo in un sottoinsieme di cellule, portando a una condizione non presente nei genitori.
In sintesi: La causa più probabile di un'anomalia genetica che appare per la prima volta in un organismo è una mutazione de novo, ma anche altri fattori possono svolgere un ruolo.
