Ecco perché è considerato il più grande:
* Dimensione: Si estende su 2,4 milioni di coppie di basi (i mattoni del DNA). Questo è enorme rispetto al gene medio, che di solito è di circa 10.000 coppie di basi.
* Prodotto proteico: La distrofina codifica una proteina essenziale per la funzione muscolare. La proteina aiuta a collegare il citoscheletro (la struttura di supporto interna della cellula) alla membrana cellulare, fornendo stabilità e forza alle fibre muscolari.
* Mutazioni: Le mutazioni nel gene della distrofina causano la distrofia muscolare di Duchenne (DMD), un grave disturbo da risveglio muscolare.
È importante notare che mentre la distrofina è il più grande gene noto negli animali, ci sono altri geni che si avvicinano di dimensioni. Tuttavia, a causa delle sue dimensioni significative e dell'associazione con una malattia importante, la distrofina rimane l'esempio più noto di un gene di grandi dimensioni.
