Di John Brennan | Aggiornato il 30 agosto 2022
Gregor Mendel, il monaco austriaco del XIX secolo i cui esperimenti sulle piante di pisello gettarono le basi per la genetica moderna, scoprì i principi fondamentali dell’ereditarietà che ancora oggi sono alla base della genetica. Tuttavia, non tutti i tratti seguono le semplici regole di Mendel:molti sono modellati da più geni, un fenomeno noto come eredità poligenica.
I tratti mendeliani derivano da un singolo gene e sono ereditati secondo uno schema prevedibile. Se entrambi i genitori sono portatori di versioni diverse (eterozigoti), i figli hanno 3 possibilità su 4 di esprimere l'allele dominante e 1 possibilità su 4 di esprimere l'allele recessivo. Se entrambi i genitori sono omozigoti per lo stesso allele, tutti i figli ereditano quell’allele. Quando un genitore è omozigote dominante e l'altro omozigote recessivo, ogni bambino sarà eterozigote.
Molte malattie monogeniche seguono l'eredità mendeliana. La fibrosi cistica, ad esempio, è causata da una mutazione recessiva nel gene CFTR. Un bambino deve ereditare due copie dell’allele difettoso, una da ciascun genitore, per sviluppare la malattia. La probabilità di figli affetti può quindi essere calcolata direttamente dai genotipi dei genitori.
I tratti poligenici sono influenzati da diversi geni, ciascuno dei quali contribuisce con un piccolo effetto. Il colore degli occhi umani, la pigmentazione della pelle e l'altezza sono esempi classici. Il fenotipo finale risulta dall'azione combinata di molti alleli, producendo un ampio spettro di risultati piuttosto che una singola forma dominante o recessiva.
Sebbene ciascun gene contribuente segua le regole mendeliane, il tratto aggregato resiste alla semplice previsione. Ad esempio, le diverse tonalità della pelle osservate negli esseri umani derivano da molteplici varianti genetiche; genitori con diverse combinazioni alleliche possono produrre prole con un'ampia gamma di pigmentazione.
