Ognuna delle circa 30mila miliardi di cellule del nostro corpo contiene una copia del nostro DNA, il modello molecolare che ci distingue dagli altri 108 miliardi di esseri umani che siano mai vissuti. Sebbene il DNA sia alla base dello sviluppo della maggior parte dei tratti, non detta tutte le caratteristiche che osservi.
Ad esempio, i gemelli identici spesso divergono nelle caratteristiche fisiche man mano che invecchiano, dimostrando che i tratti possono essere influenzati da qualcosa di più della semplice sequenza genetica. Ciononostante, nell'arco della vita, il DNA rimane il motore centrale dei tratti ereditari.
Negli organismi multicellulari, il DNA è alloggiato nel nucleo e avvolto strettamente attorno alle proteine istoniche per formare la cromatina. Quando questa struttura si condensa, diventa un cromosoma, un lungo segmento di DNA simile a un nastro.
I geni sono tratti specifici di DNA situati sui cromosomi, di dimensioni notevolmente variabili. Se visualizzata come una doppia elica appiattita, la struttura assomiglia a una scala, con ciascun piolo composto da una coppia di nucleotidi.
Le quattro basi nucleotidiche – adenina (A), timina (T), guanina (G) e citosina (C) – si accoppiano esclusivamente (A‑T e G‑C). Queste coppie di basi codificano le istruzioni genetiche che rendono ogni gene unico. Un singolo gene umano può estendersi da centinaia di paia di basi a diversi milioni.
Sebbene i cromosomi siano microscopici durante la maggior parte del ciclo cellulare, ciascun cromosoma umano contiene circa 20.000-25.000 geni. Sorprendentemente, tutti gli esseri umani condividono più del 99% dei loro geni, ovvero meno dell'1% ciò che differisce tiene conto della variazione individuale.
Gregor Mendel, monaco e botanico austriaco del XIX secolo, è venerato come il “padre della genetica”. Incrociando piante di piselli con tratti distinti, come semi gialli e semi verdi, osservò modelli coerenti di ereditarietà che lo portarono a formulare i concetti di dominante e recessivo alleli.
Mendel notò che quando le piante a seme giallo venivano incrociate con piante a seme verde, la prima generazione (F1 ) mostrava solo semi gialli. Successivo autoattraversamento dell'F1 generazione ha prodotto un rapporto 3:1 (75% giallo, 25% verde) nella seconda generazione (F2 ), rivelando un rapporto genetico prevedibile.
Il lavoro di Mendel suggerì che un organismo con due alleli identici (omozigoti) o due alleli diversi (eterozigoti) per un gene esprimerà il tratto associato all’allele dominante. I tratti recessivi diventano evidenti solo quando entrambi gli alleli sono recessivi.
Ad esempio, una pianta con due alleli gialli (YY) o un allele giallo e uno verde (Yy) mostrerà semi gialli, mentre una pianta con due alleli verdi (yy) mostrerà semi verdi.
I quadrati di Punnett sono uno strumento visivo che aiuta a illustrare come gli alleli si combinano durante la riproduzione. Sebbene dimostrino chiaramente modelli dominanti-recessivi, esistono scenari più complessi, come la dominanza incompleta —dove nessuno dei due alleli è completamente dominante, risultando in un fenotipo misto (ad esempio, petali rosa di bocca di leone da alleli rosso/bianco)—e co‑dominanza , dove entrambi gli alleli sono espressi simultaneamente (ad esempio, gruppo sanguigno AB).
I tratti recessivi umani spesso implicano una funzione ridotta o perduta. Esempi comuni includono:
| Tratti dominanti | Tratti recessivi |
|---|---|
| Capacità di arrotolare la lingua | Mancanza di capacità di arrotolare la lingua |
| Lobi delle orecchie staccati | Lobi delle orecchie attaccati |
| Fossette | Nessuna fossetta |
| Malattia di Huntington | Fibrosi cistica |
| Capelli ricci | Capelli lisci |
| Gruppo sanguigno AB | O gruppo sanguigno |
| Nanfismo | Crescita normale |
| Calvizie maschile | Nessuna calvizie nei maschi |
| Occhi nocciola e/o verdi | Occhi blu e/o grigi |
| Attaccatura dei capelli della vedova | Attaccatura dei capelli dritta |
| mento schisi | Mento normale/liscio |
| Pressione alta | Pressione sanguigna normale |
I fenotipi recessivi possono talvolta essere più diffusi di quelli dominanti, influenzati dal background genetico e da fattori ambientali. Nelle popolazioni altamente omogenee, come alcuni gruppi scandinavi, la frequenza dei tratti recessivi rimane stabile perché la maggior parte degli individui porta con sé le stesse combinazioni alleliche.
