Un nuovo studio sfida la presunzione che tutti i gruppi di lingua sud-orientale del Bantu siano un'unica entità genetica.

La famiglia linguistica sud-orientale del bantu (SEB) comprende isiZulu, isiXhosa, siSwati, Xitsonga, Tshivenda, sepedi, Sesotho e Setswana.

Quasi l'80% dei sudafricani parla una delle lingue della famiglia SEB come prima lingua. Le loro origini possono essere fatte risalire agli agricoltori dell'Africa centro-occidentale i cui discendenti negli ultimi due millenni si sono diffusi a sud dell'equatore e infine nell'Africa meridionale.

Da allora, vari gradi di sedentarietà [la pratica di vivere in un posto per lungo tempo], movimenti di popolazione e interazione con le comunità Khoe e San, così come le persone che parlano altre lingue SEB, alla fine ha generato quelle che oggi sono lingue distinte dell'Africa meridionale come isiZulu, isiXhosa e Sesotho.

Nonostante queste differenze linguistiche, questi gruppi sono trattati principalmente come un singolo gruppo negli studi genetici.

Comprendere la diversità genetica in una popolazione è fondamentale per il successo degli studi genetici sulle malattie. Se due popolazioni geneticamente distinte vengono trattate come una, i metodi normalmente utilizzati per trovare i geni della malattia potrebbero diventare soggetti a errori.

La considerazione di queste differenze genetiche è fondamentale per fornire una comprensione affidabile della genetica di malattie complesse, come diabete e ipertensione, nei sudafricani.

Il dott. Dhriti Sengupta e il dott. Ananyo Choudhury del Sydney Brenner Institute for Molecular Bioscience (SBIMB) della Wits University sono stati gli autori principali congiunti dell'articolo pubblicato su Comunicazioni sulla natura il 7 aprile 2021.

Lo studio comprendeva un team multidisciplinare di genetisti, bioinformatici, linguisti, storici e archeologi della Wits University (Michèle Ramsay, Scott Hazelhurst, Shaun Aron e Gavin Whitelaw), l'Università del Limpopo, e partner in Belgio, Svezia e Svizzera.

"I parlanti bantu sudorientali hanno una chiara divisione linguistica - parlano più di nove lingue distinte - e la loro geografia è chiara:alcuni dei gruppi si trovano più frequentemente al nord, alcuni in centro, e alcuni nell'Africa meridionale. Eppure, nonostante queste caratteristiche, i gruppi SEB sono stati finora trattati come un'unica entità genetica, "dice Choudhury.

Lo studio ha scoperto che i gruppi di lingua SEB sono troppo diversi per essere trattati come una singola unità genetica.

"Quindi se stai trattando dire, Tsonga e Xhosa, come la stessa popolazione, come è stato spesso fatto fino ad ora, potresti avere un gene completamente sbagliato implicato per una malattia, "dice Sengupta.

Informazioni sullo studio

Lo studio, intitolato:Sottostruttura genetica e storia demografica complessa dei parlanti bantu sudafricani mirava a scoprire se i parlanti SEB sono davvero una singola entità genetica o se hanno abbastanza differenze genetiche da essere raggruppati in unità più piccole.

Sono stati generati e analizzati i dati genetici di oltre 5000 partecipanti che parlavano otto diverse lingue dell'Africa meridionale.

Queste lingue sono isiZulu, isiXhosa, siSwati, Xitsonga, Tshivenda, sepedi, Sesotho e Setswana.

I partecipanti sono stati reclutati dai siti di ricerca di Soweto nel Gauteng, Agincourt a Mpumalanga, e Dikgale nella provincia di Limpopo.

Le differenze genetiche riflettono la geografia, lingua e storia

Lo studio ha rilevato importanti variazioni nel contributo genetico dei Khoe e dei San nei gruppi di lingua SEB; alcuni gruppi hanno ricevuto molto afflusso genetico da persone Khoe e San, mentre altri hanno avuto uno scambio genetico molto limitato con questi gruppi.

Questa variazione variava in media da circa il 2% a Tsonga a oltre il 20% a Xhosa e Tswana.

Ciò suggerisce che i gruppi di lingua SEB sono troppo diversi per essere trattati come una singola unità genetica.

"Lo studio ha mostrato che potrebbero esserci errori sostanziali nella scoperta del gene della malattia e nella stima del rischio di malattia se le differenze tra i gruppi di lingua sud-orientale del Bantu non vengono prese in considerazione, "dice Sengupta.

I dati genetici mostrano anche importanti differenze nella storia di questi gruppi negli ultimi 1000 anni. Si è scoperto che gli scambi genetici si sono verificati in momenti diversi nel tempo, suggerendo un viaggio unico di ogni gruppo attraverso il paesaggio dell'Africa meridionale nel corso del millennio passato.

Queste differenze genetiche sono abbastanza forti da avere un impatto sui risultati della ricerca genetica biomedica.

Sengupta sottolinea, però, che le identità etnolinguistiche sono complesse e ci si mette in guardia contro l'estrapolazione di ampie conclusioni dai risultati riguardanti le differenze genetiche.

"Sebbene i dati genetici abbiano mostrato differenze [separazione] tra i gruppi, c'era anche una notevole quantità di sovrapposizione [somiglianza]. Quindi, mentre i risultati riguardanti le differenze potrebbero avere un enorme valore dal punto di vista della ricerca, non dovrebbero essere generalizzati, " lei dice.

Un progetto genetico per la salute futura

Un approccio comune per identificare se una variante genetica ci causa o ci predispone a una malattia consiste nel prendere un insieme di individui con una malattia (ad es. ipertensione o diabete) e un altro gruppo di individui sani senza la malattia, e quindi confrontare la presenza di molte varianti genetiche nei due insiemi.

Se una variante mostra una notevole differenza di frequenza tra i due insiemi si presume che la variante genetica possa essere associata alla malattia.

"Però, questo approccio dipende interamente dal presupposto sottostante che i due gruppi siano costituiti da individui geneticamente simili. Uno dei punti salienti del nostro studio è l'osservazione che i parlanti bantu di due regioni geografiche, o due gruppi etnolinguistici, non possono essere trattati come se fossero gli stessi quando si tratta di studi genetici sulle malattie, "dice Choudhury.

Studi futuri, soprattutto quelli che testano un piccolo numero di varianti, devono essere più sfumati e avere una rappresentazione etnolinguistica e geografica equilibrata, lui dice.

Questo studio è il secondo studio di riferimento nella genetica delle popolazioni africane, pubblicato negli ultimi sei mesi, guidato da ricercatori del Sydney Brenner Institute for Molecular Bioscience presso la Facoltà di Scienze della Salute della Wits University.

Professoressa Michèle Ramsay, direttore dello SBIMB e corrispondente autore dello studio, afferma:"L'analisi approfondita di diversi grandi set di dati genetici africani è appena iniziata. Non vediamo l'ora di estrarre questi set di dati per fornire nuove informazioni sulle storie chiave della popolazione e sulla genetica delle malattie complesse in Africa".