Questa immagine mostra una molecola di DNA metilata su entrambi i filamenti. La metilazione è un tipo di cambiamento epigenetico in cui un gruppo metilico viene aggiunto a una parte di una molecola di DNA e impedisce che venga "letta" e quindi espressa. Christoph Bock, Istituto Max Planck per l'informatica/Wikimedia Commons (CC BY-SA 3.0)

"È solo genetica." Quante volte hai sentito qualcuno usare quell'affermazione come spiegazione di tratti e comportamenti che ritiene fuori dal loro controllo? Se tu, come me, sono assurdamente sfidati dalla direzione, forse hai incolpato la tua incapacità di leggere una mappa sulla struttura del tuo DNA. O forse indichi il debole per i dolci di tuo padre come prova scientifica che la tua predilezione per lo zucchero è chiaramente assicurata nei tuoi geni. Questi stupidi esempi sono una posta in gioco piuttosto bassa nel grande schema, ma ti fanno chiedere:il nostro DNA sigilla il nostro destino, o c'è qualcos'altro in gioco quando si tratta di come i nostri geni si esprimono?

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Se hai indovinato che il tuo destino genetico non si basa solo sul tuo DNA, l'hai azzeccato. Ma prima di arrivare a come e perché ciò accade, dovremmo iniziare con alcune definizioni di base. Per i principianti, che diavolo è il DNA comunque? Quelle tre lettere stanno per acido desossiribonucleico, la molecola principale di ogni cellula. Il DNA contiene le informazioni essenziali che vengono trasmesse a ogni generazione successiva, e anche il minimo cambiamento alla sua sequenza (o ordine) può avere gravi conseguenze.

Ci sono quattro tipi fondamentali di basi che compongono il DNA:adenina, citosina, guanina e timina, (UN, C, G e T), e gli umani hanno circa 3 miliardi di basi, totale - che ci crediate o no, oltre il 99 percento di loro sono identici in tutte le persone. All'interno di quei miliardi di basi ci sono circa 20, 000 geni, altrimenti noto come unità di ereditarietà. Alcuni geni forniscono istruzioni per creare molecole chiamate proteine, che svolgono funzioni vitali, e altri no. Nel complesso però, i geni sono considerati i giocatori biologici che influenzano la regolazione e il mantenimento di cose che accadono nel tuo corpo, come la costruzione delle ossa, il movimento dei muscoli, e il battito del tuo cuore.

Tutto ciò fa sembrare che il tuo corpo sia permanentemente pronto per l'azione dal momento in cui sei nato. Ma non è così. Un elemento importante di cui non abbiamo parlato è il modo in cui l'ambiente oi fattori esterni influenzano il modo in cui le cellule leggono i tuoi geni.

"L'epigenetica in realtà non cambia la sequenza del DNA, che rimane la stessa, "Cinzia M. Bulik, dottorato di ricerca, FAED, Illustre Professore di Disturbi dell'Alimentazione presso il Dipartimento di Psichiatria, Scuola di Medicina, presso l'Università della Carolina del Nord a Chapel Hill, dice via e-mail. "Ma si riferisce a cambiamenti che influenzano il modo in cui i geni vengono letti o se vengono espressi o meno".

Che tipo di cambiamenti? Tutti i tipi, secondo Bulik. "Per esempio, un tipo di cambiamento epigenetico è la metilazione del DNA, " dice. "È quando un gruppo metilico viene aggiunto a una parte di una molecola di DNA che gli impedisce di essere 'letto' e quindi espresso. Nessuna proteina sarà prodotta da quel gene perché è stato praticamente messo a tacere".

Quali sono le cause dell'epigenetica?

"I cambiamenti epigenetici possono essere causati da fattori ambientali a cui siamo esposti:fumo, cosa mangiamo, trauma, altre esposizioni ambientali, " Spiega Bulik. "La cosa bella è che anche se la sequenza del DNA non cambia, queste "modificazioni epigenetiche" possono ancora essere tramandate di generazione in generazione. Quindi sono ereditabili. Trasmettiamo non solo il nostro DNA, ma anche queste istruzioni su come viene letto il nostro DNA".

Bulik, che è anche il direttore fondatore del Centro di eccellenza UNC per i disturbi alimentari e il condirettore del Centro UNC per la genomica psichiatrica, ha un'illustrazione preferita dell'epigenetica in azione. "Penso che uno dei miei esempi preferiti sia la determinazione del sesso nelle tartarughe, " dice. "Sappiamo che la temperatura determina se una tartaruga diventerà maschio o femmina (destino sessuale), ma i ricercatori hanno dimostrato che il processo alla base di come funziona è in realtà epigenetico. La temperatura influenza un gene che controlla lo stato "epigenetico" di un altro gene, che è il gene principale che determina il sesso. A differenza degli umani, dove le differenze di sesso si trovano nei nostri cromosomi X e Y, nelle tartarughe, le differenze genetiche non determinano il genere - invece, segnali ambientali (in questo caso, temperatura) influenzano i meccanismi epigenetici che attivano o disattivano i geni che determinano il genere".

Il presente e il futuro dell'epigenetica

Si è parlato molto di epigenetica nelle notizie e del suo potenziale per influenzare il futuro della salute, poiché tutto ciò che mangiamo, dove viviamo, con chi interagiamo, quando dormiamo, come ci alleniamo, ecc. ha il potenziale per causare modifiche chimiche che attivano o disattivano i geni nel tempo. Il campo dell'epigenetica sta crescendo rapidamente mentre i ricercatori studiano i modi in cui i fattori esterni possono influenzare cose come il rischio di sviluppare determinate malattie croniche e disturbi comportamentali, e come le strategie di prevenzione e trattamento potrebbero essere adattate per affrontare tali problemi. Ma secondo Bulik, ci sono alcune idee sbagliate sulla sua possibile promessa.

"La gente sembra pensare che l'epigenetica sarà la risposta a tutto, " dice. "Se non otteniamo una risposta immediata con la genetica, si precipitano direttamente all'epigenetica invece di essere pazienti e rendersi conto che a volte abbiamo bisogno di campioni di grandi dimensioni per identificare i geni che influenzano il rischio di malattia. La ricerca epigenetica è difficile in quanto le condizioni devono essere molto costanti tra gli studi per essere sicuri di avere una replica. Sono tecnologie complementari e possono essere utilizzate entrambe per rispondere a importanti domande sulle cause delle malattie".

Per quanto riguarda il lavoro attuale e futuro di Bulik nel campo dei disturbi alimentari - condizioni ampiamente influenzate da fattori sia genetici che ambientali - l'epigenetica svolgerà un ruolo fondamentale. "Stiamo facendo uno studio su gemelli identici (monozigoti) che sono discordanti per l'anoressia nervosa (uno ha la malattia e l'altro no), "Dice Bulik. "Dal momento che i gemelli identici hanno fondamentalmente una sequenza di DNA identica, non è la sequenza del DNA che ha indotto un gemello a sviluppare la malattia e l'altro a non sviluppare la malattia. Così, cosa potrebbe causare questa differenza? Una cosa sarebbero i fattori ambientali:una gemella è andata in ginnastica e ha avuto un allenatore che gli ha fatto stare a dieta e il corpo li ha umiliati se hanno guadagnato peso portandola a seguire diete severe, mentre l'altra gemella suonava il violino in un'orchestra e nessuno commentava mai il suo lato del corpo o la sua forma. Ma un'altra possibilità è che ci siano cambiamenti epigenetici tra i gemelli che potrebbero influenzare il rischio di malattia. Quindi esamineremo le differenze tra i gemelli per vedere se le differenze nell'espressione genica potrebbero essere correlate al motivo per cui uno si è ammalato e l'altro è rimasto bene".

Ora sono banane

Sì, condividi circa il 99 percento del tuo DNA con altri umani, ma condividi anche circa l'85 percento con i topi, 40 percento con moscerini della frutta, e il 41 percento con le banane.