Dai primi del '900, i veterinari hanno osservato una malattia del disco intervertebrale, una causa comune di mal di schiena, paralisi degli arti posteriori e incapacità di camminare, più frequentemente nei cani con zampe corte (bassotto, Bulldog francese, e pechinese per citarne alcuni.) Ma non riuscivano a individuare il motivo, fino ad ora.

Questa settimana, Università della California, Davis, i ricercatori rivelano la scoperta di una mutazione genetica tra le razze che è responsabile della condrodistrofia (il disturbo scheletrico che porta a gambe più corte e dischi intervertebrali anormali) in uno studio pubblicato nel Atti dell'Accademia Nazionale delle Scienze .

"I cani con malattia del disco intervertebrale (IVDD) hanno 50 volte più probabilità di avere questa mutazione; questa è una correlazione incredibilmente forte con la malattia del disco, " ha detto Danika Brannasch, un genetista veterinario e autore senior dell'articolo. "Essere in grado di identificare la causa di questa condizione dolorosa è il primo passo per alleviare il dolore e la sofferenza per i cani a maggior rischio".

Un amante dei cani e un allevatore di cani da riporto in Nova Scotia, Bannasch è stato a lungo affascinato dalle forme e dalle forme dei cani. Come genetista, è spinta a capire cosa crea quelle caratteristiche fisiche. Il suo collega, Pete Dickinson, neurologo veterinario della UC Davis, ha assistito troppo spesso alla correlazione tra forme uniche e malattie debilitanti nella clinica neurologica.

"L'IVDD è la condizione neurologica più comune di cui ci occupiamo in clinica, " Dickinson ha detto. "È l'ernia di quei dischi anormali che può portare alla paralisi nei casi peggiori".

Il trattamento può essere piuttosto costoso e proibitivo per alcuni.

"La malattia è costata ai nostri clienti circa 1,7 milioni di dollari l'anno scorso su casi abbastanza gravi da portare a un intervento chirurgico, "Dickinson ha detto. "Oltre al dolore e al disagio che provoca ai nostri pazienti, richiede un enorme tributo finanziario ed emotivo ai proprietari".

La ricerca genetica è iniziata con le razze a zampe corte

Bannasch ha iniziato la sua ricerca genetica con la razza toller, alcuni dei quali hanno anche le gambe più corte. Il suo laboratorio ha trovato una regione significativa dell'intero genoma sul cromosoma 12 che sembrava collegata a una crescita anormale delle ossa lunghe. Quando il gruppo ha cercato altre razze che condividevano la sequenza del DNA in questa regione, hanno scoperto che era nelle razze condrodistrofiche come i beagle, bassotti e spaniel.

Grazie a un vasto biorepository accumulato presso l'ospedale veterinario UC Davis negli ultimi 15 anni, Bannasch e il suo team sono stati in grado di esaminare il DNA dei casi con IVDD di una varietà di razze canine, che mostrava che la stessa regione era implicata. La caccia alla mutazione vera e propria ha richiesto molto lavoro da parte di DVM/Ph.D. la studentessa Emily Brown, che ha completato la sua tesi di dottorato utilizzando questo progetto. All'inizio, i risultati non sono stati rivelatori. È stata necessaria una meticolosa analisi a occhio della sequenza genetica per rilevare la presenza di un inserimento del retrogene FGR4. Una volta che Bannasch si rese conto di ciò che avevano scoperto, andò urlando per il corridoio con eccitazione.

"Era un po' come cercare un ago in un pagliaio, " ha detto. "Ma sapevo che era lì da qualche parte."

Il retrogene FGF4 è un'importante molecola coinvolta nello sviluppo. Quando il suo recettore FGF3R è mutato, può anche portare al nanismo negli esseri umani.

La scoperta potrebbe aiutare a ridurre il rischio di malattie del disco

"C'è molta letteratura che indica la condrodistrofia nei cani come un eccitante modello animale per la malattia degenerativa del disco nelle persone, " disse Bannasch, che detiene anche la Maxine Adler Endowed Chair in Genetics. "Ora che sappiamo di più sul perché sta accadendo, potrebbe renderlo un modello animale migliore".

Essere in grado di identificare i cani con questa suscettibilità genetica potrebbe fornire uno strumento prezioso per i proprietari, allevatori e veterinari per mitigare il rischio di ernia del disco intervertebrale e conseguente malattia del midollo spinale.

"Sono un genetista ma sono anche un veterinario e avere la capacità di eliminare una malattia dolorosa e debilitante come l'IVDD è il risultato più soddisfacente della mia carriera scientifica, " ha detto Bannasch. "Questo è ciò che riguarda la ricerca:ridurre il dolore e la sofferenza negli animali".

"Ciò che dobbiamo sapere ora è la prevalenza di questo retrogene in tutte queste razze, " disse Dickinson. "Senza questo, è difficile stabilire come iniziare a riprodurre la condizione. Abbiamo bisogno di quante più informazioni possibili per fare un piano e contribuire a migliorare il benessere dei cani che soffrono di questa condizione".