Identificare mutazioni complesse nella struttura del genoma di un organismo è stato difficile. Ma in un nuovo studio pubblicato online in Genetica della natura , un gruppo di ricerca guidato da J.J. Emerson, assistente professore di ecologia e biologia evolutiva presso la Ayala School of Biological Sciences, applica nuovi metodi di analisi del genoma per identificare queste complesse mutazioni con una risoluzione senza precedenti.

Il loro approccio identifica un'ampia variazione genetica nel genoma del moscerino della frutta che in precedenza era sfuggita alla scoperta. I loro risultati aiuteranno i ricercatori ad avvicinarsi maggiormente alla comprensione di come le complesse mutazioni nei genomi guidino le malattie e l'evoluzione.

"Per la prima volta negli animali, abbiamo assemblato un genoma di alta qualità, permettendo la scoperta di tutte le differenze genetiche tra due individui all'interno di una specie, " disse Mahul Chakraborty, uno studioso postdottorato nel laboratorio Emerson e primo autore dello studio. "Abbiamo scoperto una grande quantità di variazioni genetiche nascoste durante le nostre analisi, molti dei quali influenzano tratti importanti all'interno del moscerino della frutta comune, D. melanogaster."

A differenza degli approcci standard che si basano sulla stessa tecnologia di sequenziamento che ha fornito il cosiddetto $ 1, 000 genoma, l'approccio del team si basa sulla ricostruzione dell'intero genoma da una tecnologia più recente in grado di leggere parti del genoma molto più grandi. L'uso di un sequenziamento di molecole così lungo ha consentito a Chakraborty ed Emerson di svelare cambiamenti complessi che alterano la struttura del genoma.

"Questo studio è il primo del suo genere su organismi complessi come il moscerino della frutta. Con questa risorsa unica in mano, abbiamo già caratterizzato diverse varianti strutturali candidate che mostrano evidenza di adattamento fenotipico, che può funzionare per guidare l'evoluzione delle specie, " ha detto Emerson.

Nell'esplorare come alcuni di questi cambiamenti strutturali del genoma recentemente identificati potrebbero contribuire all'evoluzione del moscerino della frutta, il gruppo è stato attratto da una famiglia di enzimi che è stata associata alla resistenza ai pesticidi e alla preferenza per il freddo, tra tante altre funzioni. Hanno scoperto che i cambiamenti strutturali aumentano la produzione di uno dei geni di 50 volte, suggerendo come tali mosche raggiungano una maggiore resistenza alla nicotina.

Secondo i ricercatori, il fatto che così tanta variazione sia sfuggita all'attenzione in D. melanogaster - una specie con genomi relativamente semplici che meno ama nascondere la variazione - suggerisce che i nostri stessi genomi, e quelli della specie che mangiamo, stanno ospitando una riserva ancora più grande di variazioni genetiche importanti dal punto di vista medico e agricolo.