Per popolazioni piccole e isolate, la deriva genetica può portare alla depressione da consanguineità, all’erosione della diversità genetica e all’accumulo di mutazioni deleterie, che riducono ulteriormente il potenziale adattativo e aumentano il rischio di estinzione quando si trovano ad affrontare habitat naturali o climi instabili. Chiarire la storia demografica delle specie minacciate e l'impatto dell'erosione genomica sulle specie a rischio è fondamentale per implementare una gestione e una conservazione efficaci.

Corylus chinensis (CCH), la nocciola cinese, era ampiamente distribuita in tutta l'Asia durante il periodo terziario. Tuttavia, ora è in pericolo di estinzione e è distribuito solo in modo disgiuntivo nelle montagne medio-alte della Cina subtropicale. In particolare, le sue caratteristiche genetiche, la storia demografica e il potenziale adattativo rimangono in gran parte sconosciuti.

A tal fine, un team di ricercatori cinesi ha generato il primo genoma a livello cromosomico della C. chinensis in via di estinzione, ha eseguito studi di genomica e genomica di conservazione e ha confrontato le firme genomiche del collasso della popolazione, dell’adattamento locale e del recupero genetico con la sua diffusione simpatrica. C. kwechowensis–C. complesso yunnanensis (CKY).

Lo studio è pubblicato sulla rivista Plant Diversity .

"Abbiamo trovato ampi riarrangiamenti del genoma in tutte le specie di Corylus e identificato famiglie di geni espansi specie-specifici in C. chinensis che potrebbero essere coinvolte nell'adattamento", afferma l'autore co-corrispondente Zhaoshan Wang. "La genomica della popolazione ha rivelato che sia CCH che CKY si erano differenziati in due lignaggi genetici, formando un modello coerente di differenziazione sud-ovest-nord (SW vs. N)."

Nello specifico, l'inferenza demografica ha suggerito che la dimensione della popolazione dei lignaggi SW stretti (CCH_SW e CKY_SW) è diminuita continuamente dal tardo Miocene, mentre i lignaggi N diffusi sono rimasti stabili (CCH_N) o addirittura recuperati (CKY_N) dai colli di bottiglia della popolazione durante il Quaternario.

Rispetto a CKY, CCH ha mostrato diversità genomica ed eterozigosità comparabili, ma livelli di consanguineità più elevati misurati da sequenze di omozigosi. Tuttavia, CCH presentava un numero significativamente inferiore di mutazioni deleterie rispetto a CKY, poiché una selezione di eliminazione più efficace riduceva l'accumulo di varianti omozigoti.

"Abbiamo anche rilevato segnali significativi di selezione positiva e introgressione adattiva in diversi lignaggi, che hanno facilitato l'accumulo di varianti favorevoli e la formazione di adattamenti locali. Pertanto, entrambi i tipi di selezione e introgressione esogena avrebbero potuto mitigare la consanguineità e facilitare la sopravvivenza e la persistenza dei CCH incrociati. ," aggiunge Wang.

Nel complesso, lo studio fornisce approfondimenti critici sulla differenziazione del lignaggio, sull'adattamento locale e sul potenziale per il futuro recupero degli alberi in via di estinzione.