Le persone che non producono fenilalanina idrossilasi avrebbero una condizione chiamata fenilchetonuria (PKU). La PKU è una malattia genetica che impedisce al corpo di scomporre l'amminoacido fenilalanina, che si trova in molti alimenti, tra cui carne, latticini, noci e fagioli. Se la fenilalanina non viene scomposta, può accumularsi nel sangue e causare seri problemi di salute, tra cui disabilità intellettiva, convulsioni e problemi comportamentali.

La PKU viene trattata seguendo una dieta speciale a basso contenuto di fenilalanina. Questa dieta può aiutare a prevenire l’accumulo di fenilalanina nel sangue e ridurre il rischio di gravi problemi di salute.