1. Disturbi a singolo gene:
* Fibrosi cistica: Mutazione nel gene CFTR, portando a un fitto accumulo di muco nei polmoni, nel pancreas e in altri organi.
* Anemia falciforme: Mutazione nel gene HBB, causando una proteina di emoglobina anormale che porta a globuli rossi deformati.
* Malattia di Huntington: L'espansione di CAG si ripete nel gene HTT, portando al progressivo declino neurologico.
* Dystrophy muscolare di Duchenne: Delezione o mutazione nel gene DMD, con conseguente progressiva debolezza muscolare e degenerazione.
* Emofilia: Mutazioni nei geni responsabili dei fattori di coagulazione del sangue, portando a sanguinamento eccessivo.
2. Disturbi cromosomici:
* Sindrome di Down (Trisomy 21): Una copia aggiuntiva del cromosoma 21, causando ritardi nello sviluppo, caratteristiche fisiche e sfide per la salute.
* Sindrome di Turner (XO): Cromosoma X mancante o incompleto, che porta a breve statura, difetti cardiaci e infertilità nelle femmine.
* Sindrome di Klinefelter (xxy): Cromosoma X extra nei maschi, portando a una statura più alta, una fertilità ridotta e altre sfide dello sviluppo.
3. Disturbi multifattoriali:
* Malattia cardiaca: Molteplici fattori genetici contribuiscono al rischio di sviluppare malattie cardiache, insieme a fattori ambientali come la dieta e lo stile di vita.
* Cancro: Le mutazioni nei geni soppressori del tumore o negli oncogeni possono aumentare il rischio di sviluppare il cancro, spesso in combinazione con esposizioni ambientali.
* Diabete: La predisposizione genetica combinata con fattori ambientali come la dieta e la mancanza di esercizio fisico contribuiscono allo sviluppo del diabete.
* Malattia di Alzheimer: Sono coinvolti più geni, insieme a fattori ambientali come l'età e lo stile di vita.
4. Disturbi mitocondriali:
* encefalomiopatia mitocondriale, acidosi lattica ed episodi simili a ictus (Melas): Le mutazioni nel DNA mitocondriale (mtDNA) influenzano la produzione di energia nelle cellule, portando a una serie di sintomi.
* Sindrome di Leigh: Le mutazioni nel mtDNA o nei geni nucleari coinvolti nella funzione mitocondriale causano gravi danni neurologici.
Considerazioni importanti:
* penetranza: Non tutti con una mutazione legata alla malattia sviluppano la malattia. La penetranza descrive la probabilità di una mutazione genica che causa una malattia.
* Expressività: La gravità di una malattia può variare anche tra gli individui con la stessa mutazione. L'espressività descrive la gamma di sintomi che una malattia può causare.
* Interazioni complesse: La maggior parte delle malattie ereditarie sono influenzate da più geni e fattori ambientali, rendendo difficile individuare mutazioni specifiche responsabili del loro sviluppo.
Progressi di ricerca:
La ricerca in corso in genomica sta portando a una migliore comprensione dell'interazione complessa tra geni, ambiente e malattia. Ciò sta portando allo sviluppo di approcci di medicina personalizzata su misura per i singoli profili genetici.
È fondamentale consultare un consulente genetico o un medico per informazioni personalizzate e guida sulle malattie ereditarie e sulle loro mutazioni associate.
