1. Mutazioni di perdita di funzione: Queste mutazioni interrompono la normale funzione di un gene. A seconda del ruolo del gene, l'impatto può variare da sottile a letale. Esempi includono:
* Mutazioni senza senso: Questi introducono un codone di arresto prematuro, troncando la proteina e probabilmente renderlo non funzionale.
* Mutazioni di frameshift: Questi inserisci o eliminano i nucleotidi, alterando il telaio di lettura e producendo una proteina completamente diversa.
* Mutazioni del sito di giunzione: Questi interrompono la corretta giunzione di mRNA, portando a una produzione proteica errata.
2. Mutazioni di guadagno di funzione: Queste mutazioni migliorano o creano una nuova funzione in un gene, spesso portando a effetti anormali o dannosi.
* mutazioni missense: Questi cambiano un singolo aminoacido, alterando potenzialmente la struttura e la funzione della proteina. Alcune mutazioni missenso possono avere poco o nessun effetto, mentre altre possono essere altamente dirompenti.
3. Mutazioni normative: Questi influenzano la regolazione dell'espressione genica, alterando la quantità di proteina prodotta. Ciò può portare a squilibri nei processi cellulari.
le mutazioni più dirompenti sono spesso quelle che:
* influenzano i geni essenziali: I geni cruciali per le funzioni cellulari fondamentali hanno maggiori probabilità di causare gravi problemi quando mutati.
* porta a una perdita completa della funzione: Le mutazioni che eliminano completamente la funzione di una proteina hanno maggiori probabilità di essere dannose rispetto a quelle che riducono solo parzialmente la funzione.
* si verificano nelle regioni critiche di un gene: Le mutazioni all'interno di importanti settori di una proteina, come i siti attivi o le regioni regolatori, hanno maggiori probabilità di avere conseguenze significative.
In sintesi:
Non si tratta del * tipo * di mutazione da sola ma della sua posizione, della funzione del gene e del contesto dell'organismo . Ad esempio, un singolo cambiamento nucleotidico in una regione non codificante potrebbe non avere alcun effetto, mentre un singolo cambiamento nucleotidico in un gene critico coinvolto nello sviluppo potrebbe essere devastante.
