La diagnosi rimane la pietra angolare di un trattamento e di una prognosi efficaci. Da antichi manoscritti come quello del 1600 a.C. Papiro di EdwinSmith fino al 1000 a.C. Sulla tavoletta babilonese Sakikkū, i primi medici si affidavano al tatto, al suono e persino all'olfatto per rilevare le malattie. Nel Medioevo esisteva l'uroscopia, un rituale che esaminava l'urina visivamente, chimicamente e olfattivamente.
Con le rivoluzioni scientifiche del XVIII secolo, i sei sensi umani furono in gran parte messi da parte a favore dei test di laboratorio e dell’imaging. Tuttavia, persisteva la possibilità che il naso umano potesse ancora rilevare la malattia e la ricerca moderna sta iniziando a confermarlo.
Nel 2009, Joy Milne notò un persistente odore di “lievito sgradevole” emanato da suo marito. Nonostante un'accurata pulizia, l'odore persisteva. Nel 2013, all'età di 45 anni, a suo marito è stato diagnosticato il morbo di Parkinson, un disturbo neurologico tipicamente identificato solo dopo la comparsa dei sintomi motori.
Quando i Milne frequentarono un gruppo di sostegno per il Parkinson, Joy riconobbe immediatamente lo stesso profumo pungente che sentiva da anni. Lei e suo marito, un medico, sospettavano che avrebbe potuto identificare il Parkinson prima che si manifestassero i sintomi. Si sono rivolti al dottor TiloKunath, un neurologo che inizialmente ha respinto la richiesta.
Ispirandosi ai cani che fiutano il cancro, il Dr. Kunath ha progettato un test in cieco. Joy ha campionato le magliette indossate durante la notte dai pazienti affetti da Parkinson e dai controlli sani. Ha identificato correttamente tutti i campioni di Parkinson e ha identificato erroneamente solo un controllo. Nel giro di un anno, a quel soggetto fu diagnosticato anche il morbo di Parkinson, confermando la sua sensibilità.
L'olfatto si basa su milioni di neuroni recettori olfattivi nell'epitelio nasale. Ciascuno dei circa 500 tipi di recettori lega specifiche molecole volatili e lo schema dei recettori attivati crea il profumo percepito. Quando la chimica del corpo di una persona cambia, cambia anche il profilo delle molecole emesse.
Milne e il dottor Kunath hanno isolato la firma chimica del Parkinson dal sebo dei pazienti, uno strato oleoso secreto dalla pelle. Hanno identificato due composti chiave:aldeide perillica ed eicosano. La combinazione di queste molecole riproduceva l'odore descritto da Joy, confermando che il Parkinson ha un odore distinto.
Il loro studio, pubblicato su ACSCentralScience (2019), è stato un punto di riferimento nella diagnostica olfattiva. Sebbene non esista ancora un test di routine, la scoperta apre strade per uno screening precoce e non invasivo.
Joy Milne continua a collaborare con i ricercatori, dimostrando che il naso umano, abbinato ai moderni strumenti analitici, può svolgere un ruolo fondamentale nel rilevamento delle malattie.
