Ass. Prof. Maanasa Raghavan, un genetista dell'UChicago che ha avviato un antico laboratorio di DNA, estratti e sequenze di genomi da resti scheletrici di individui antichi. Credito:Paola González Carvajal
Gli archeologi apprendono il passato mettendo insieme manufatti della cultura materiale:gli strumenti, opere d'arte e architetture lasciate che ci raccontano come vivevano gli antichi umani. Ma immagina di poter studiare il loro DNA, per sapere come i diversi gruppi di persone erano collegati tra loro, da dove venivano o anche che tipo di malattie avevano?
Il concetto di recupero del DNA da ossa antiche, specialmente quelli degli umani e dei nostri parenti evolutivi, è ancora relativamente nuovo. I ricercatori possono studiare il genoma delle popolazioni umane moderne ed estrapolare elementi del passato confrontandoli con i genomi di altri gruppi. Per esempio, se il genoma di un gruppo differisce da un gruppo strettamente correlato di una certa percentuale, gli scienziati potrebbero lavorare a ritroso per calcolare quanto tempo fa i due gruppi si sono separati, conoscendo il tempo medio necessario per le mutazioni, o cambiamenti casuali ai geni, accumulare.
Ma questo approccio richiede di fare molte ipotesi sul tasso di cambiamento genetico e su come questi gruppi vivevano e interagivano effettivamente tra loro. Ass. Prof. Maanasa Raghavan, un genetista che si è recentemente unito alla facoltà dell'Università di Chicago per costruire un antico laboratorio di DNA, vuole perfezionare alcuni di questi presupposti e modelli andando direttamente alla fonte.
"Ora abbiamo gli strumenti con cui possiamo effettivamente estrarre e sequenziare interi genomi direttamente dai resti scheletrici di antichi individui, " ha detto. "È come una capsula del tempo dal tempo in cui vivevano queste persone. All'improvviso abbiamo un punto di ancoraggio nel passato, così non devi più dare per scontato le cose."
Essere in grado di sequenziare il DNA antico fornisce un'istantanea di quelle persone in un momento specifico. L'estrazione di questo DNA inizia trovando i giusti tipi di ossa, come i denti o il piccolo, ossa dense dell'orecchio interno (osso petroso), che conservano abbastanza DNA all'interno. I ricercatori quindi macinano una sezione o perforano l'osso e preparano la polvere risultante per l'estrazione e il sequenziamento del DNA. è un delicato, processo attentamente controllato. Il nuovo laboratorio di Raghavan si trova nel seminterrato del Gordon Center for Integrative Science, volutamente separato da altri laboratori genetici per evitare di contaminare i campioni con il DNA moderno.
Ci sono diversi antichi laboratori di DNA in tutto il mondo ora, e più campioni Raghavan e i suoi colleghi possono analizzare in modo etico, modo informato e sostenibile, l'immagine a più alta risoluzione che possono creare su come gli individui e le popolazioni si sono evoluti nel tempo. Possono quindi stratificare ciò che sappiamo da altri campi come l'antropologia, archeologia, linguistica ed ecologia per vedere quali effetti ha sulle pratiche culturali, movimenti di popolazione e mescolanza, e i cambiamenti nell'ambiente hanno avuto sulla storia genetica umana.
Una veduta aerea del sito archeologico “El Olivar”, Regione di Coquimbo, Chile. Questo sito copre quasi 700 anni, compreso il periodo di contatto con l'impero Inca. Credito:Paola González Carvajal
Per esempio, uno dei primi progetti di Raghavan è analizzare campioni di DNA antico dell'Asia meridionale. Questo lavoro viene svolto in stretta collaborazione con ricercatori e archeologi indiani. La regione è stata poco studiata perché il DNA generalmente non si conserva bene negli ambienti tropicali. Ma poiché gli strumenti di campionamento e sequenziamento genetico sono migliorati, i ricercatori sono in grado di trovare materiali biologici antichi sempre più utilizzabili.
Le culture dell'Asia meridionale hanno una storia di sistemi di caste e matrimoni misti tra parenti stretti, che porta a tassi più elevati di malattie causate da mutazioni nei geni recessivi. Studiando il DNA antico di persone vissute in momenti diversi nel tempo, Raghavan e il suo team possono confrontare gli antichi dati genomici con i campioni moderni e dedurre quanti matrimoni misti avvenivano in passato, e quali effetti potrebbe aver avuto sui tassi di malattia nel tempo.
Allo stesso modo, possono utilizzare dati antichi per capire come diverse popolazioni di esseri umani sviluppano suscettibilità a determinate malattie. Se i dati genomici degli esseri umani moderni ci mostrano che specifici cambiamenti genetici rendono le persone suscettibili a determinate malattie, possono cercare questi stessi cambiamenti nel DNA antico per vedere quando e come questa suscettibilità potrebbe essersi evoluta.
Il gruppo di Raghavan sta anche lavorando a progetti per ricostruire la storia della popolazione umana delle Americhe. Una regione di interesse è il Cile, dove i membri del gruppo studieranno il DNA umano antico dalle culture passate per capire se l'evoluzione culturale è correlata con la genetica umana. Per esempio, le nuove culture erano accompagnate da nuove persone che migravano nella regione e portavano con sé nuovi stili di vita e nuove tecnologie? Come hanno interagito queste diverse popolazioni, se non del tutto, e hanno contribuito con i geni alle popolazioni odierne che vivono in questa regione del Sud America?
Raghavan ha affermato che questo tipo di lavoro investigativo aiuta a comprendere meglio come sono strutturate le popolazioni odierne. Alcune popolazioni di persone formano sottogruppi perché le persone tendono a sposarsi e a riprodursi all'interno degli stessi gruppi o culture. Col tempo, questo inizia a creare differenze nel genoma che possono significare che uno di questi gruppi è più incline alle malattie (o protetto da malattie diverse) di un altro. Queste sottili distinzioni possono fare una grande differenza nella progettazione di studi di associazione sull'intero genoma che confrontino popolazioni diverse e cerchino cambiamenti genetici che potrebbero spiegare la malattia.
Guardando al passato, Raghavan vuole conoscere le origini delle malattie. Ancora, applicando lezioni da altri campi di studio umano:c'era qualcosa nell'ambiente che rendeva gli antichi umani suscettibili alle malattie? O c'è stato un cambiamento drammatico nel loro stile di vita?
"Con la capacità di ottenere il DNA dal passato, possiamo effettivamente iniziare a guardare direttamente i cambiamenti nel genoma nel tempo e correlarli con i cambiamenti ambientali o dello stile di vita nel passato, " ha detto Raghavan. "Possiamo iniziare a mettere insieme meglio non solo il modo in cui gli umani si sono evoluti, ma come si sono evoluti all'interno dell'ambiente in cui vivevano in un particolare periodo di tempo e come ciò ha avuto un impatto sulla storia delle malattie nella nostra specie".