Cosa sono i geni recessivi?
* Le basi: Un gene recessivo è un gene che esprime il suo tratto solo se sono presenti due copie di quel gene. Eredita una copia di ciascun gene da ciascun genitore.
* dominante vs. recessivo: Se hai una copia del gene dominante e una copia del gene recessivo, verrà espresso il gene dominante. Hai bisogno di due copie del gene recessivo per vedere il suo tratto.
Esempi di tratti recessivi:
* Fibrosi cistica: Questo è un grave disturbo genetico che colpisce i polmoni, il sistema digestivo e altri organi. È causato da un gene recessivo che interrompe la produzione di una proteina cruciale per la regolazione del muco.
* Anemia falciforme: Questo disturbo del sangue si traduce in globuli rossi di forma anormale. È causato da un gene recessivo che influenza la produzione di emoglobina, la proteina nei globuli rossi che trasporta ossigeno.
* Phenylketonuria (PKU): Questo disturbo metabolico influisce sulla capacità del corpo di abbattere la fenilalanina, un aminoacido presente nelle proteine. È causato da un gene recessivo che interrompe la produzione di un enzima essenziale per questo processo.
* Malattia di Tay-Sachs: Questo disturbo genetico fatale colpisce il sistema nervoso. È causato da un gene recessivo che porta alla carenza di un enzima necessario per una corretta funzione cerebrale.
* Occhi blu: Sebbene non sia una malattia, il colore degli occhi blu è un classico esempio di tratto recessivo. Hai bisogno di due copie del gene Blue Eye per avere gli occhi blu. Se erediti un gene blu e un gene marrone, avrai gli occhi marroni (il marrone è dominante).
Nota importante: Mentre questi sono solo alcuni esempi, ci sono molti altri tratti e disturbi recessivi. È fondamentale ricordare che avere un gene recessivo non significa che svilupperai la condizione associata. Significa solo che porti il gene e potresti potenzialmente trasmetterlo ai tuoi figli.
Test genetici: Se hai una storia familiare di un disturbo genetico, è consigliabile discutere i test genetici con il medico. Questo può aiutare a determinare lo stato del tuo portatore e i rischi di trasmettere il gene ai tuoi figli.
