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L'acido desossiribonucleico (DNA) è la molecola utilizzata dalla natura per trasmettere l'informazione genetica da una generazione a quella successiva. Ogni specie possiede una sequenza di DNA unica che ne definisce i tratti fisici e ne influenza il comportamento. Queste sequenze sono organizzate in cromosomi (fili di DNA attorcigliati avvolti attorno alle proteine) all'interno del nucleo cellulare.
Il DNA è un polimero di unità alternate di zucchero e fosfato. A ciascuno zucchero è attaccata una delle quattro basi azotate:adenina, timina, citosina o guanina. L'ordine specifico di queste basi costituisce il codice genetico che dirige la sintesi proteica. Ogni cellula del corpo umano trasporta 23 paia di cromosomi, di cui un set ereditato da ciascun genitore.
Due filamenti di DNA complementari formano l'iconica struttura a doppia elica. I legami idrogeno tra basi accoppiate stabilizzano l'elica. Le proteine istoniche si legano al DNA per creare cromatina, il materiale che compatta i cromosomi per adattarli al nucleo. Gli istoni proteggono anche il DNA e regolano l'espressione genetica influenzando quali regioni cromosomiche sono attive.
I geni occupano circa il 2% del paesaggio cromosomico. Il restante 98% contiene elementi regolatori, DNA strutturale e, in alcune regioni, sequenze non codificanti spesso definite “DNA spazzatura”. L'espressione genica segue un processo in due fasi:trascrizione del DNA in RNA messaggero (mRNA) e traduzione dell'mRNA in proteine da parte dei ribosomi.
Prima della divisione cellulare, il DNA deve essere replicato fedelmente. Gli enzimi elicasi svolgono la doppia elica e la DNA polimerasi sintetizza un nuovo filamento utilizzando ciascun filamento originale come modello. Le regole di accoppiamento delle basi garantiscono una copia accurata. I cromosomi duplicati vengono quindi segregati nelle cellule figlie attraverso la mitosi, seguita da citocinesi.
