1. Errori nella segregazione dei cromosomi:durante la meiosi I o la meiosi II, i cromosomi potrebbero non riuscire a separarsi correttamente. Ciò può far sì che una cellula figlia abbia una copia in più di un cromosoma (trisomia) mentre l'altra ha una copia mancante (monosomia).
2. Non disgiunzione:questa è la causa più comune di aneuploidia negli ovociti umani. Si riferisce specificamente alla mancata separazione dei cromosomi omologhi o dei cromatidi fratelli durante la meiosi, che porta alla formazione di gameti con un numero cromosomico anomalo.
- Nella meiosi I non disgiunzione, i cromosomi omologhi non riescono a separarsi durante la prima divisione meiotica. Di conseguenza, una cellula figlia riceve entrambi i cromosomi omologhi, mentre l'altra cellula figlia non ne riceve nessuno.
- Nella nondisgiunzione della meiosi II, i cromatidi fratelli non riescono a separarsi durante la seconda divisione meiotica. Una cellula figlia riceve entrambi i cromatidi fratelli, mentre l'altra cellula figlia non ne riceve nessuno.
3. Perdita o acquisizione prematura di cromosomi:Raramente possono verificarsi errori durante lo sviluppo dell'ovulo prima della meiosi, portando a una perdita o acquisizione prematura di cromosomi. Ciò può provocare uova aneuploidi dall'inizio della meiosi.
4. Effetti dell'invecchiamento:il rischio di aneuploidia aumenta con l'avanzare dell'età materna. Man mano che le donne invecchiano, i loro ovuli hanno maggiori probabilità di presentare anomalie cromosomiche dovute a fattori come il declino della qualità degli ovociti, la ridotta efficienza dei meccanismi di riparazione del DNA e i cambiamenti ormonali.
5. Fattori genetici:alcune variazioni o riarrangiamenti genetici possono anche predisporre gli individui ad un aumentato rischio di aneuploidia. Ad esempio, traslocazioni o inversioni che coinvolgono più cromosomi possono interrompere il normale modello di segregazione durante la meiosi.
Gli ovuli aneuploidi possono portare ad aborto spontaneo o provocare lo sviluppo di prole con disturbi cromosomici come la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Edwards (trisomia 18), la sindrome di Patau (trisomia 13) e la sindrome di Klinefelter (XXY) o la sindrome di Turner ( X). Il test genetico preimpianto (PGT) è una tecnica utilizzata nelle tecnologie di riproduzione assistita per identificare gli embrioni aneuploidi prima dell'impianto, migliorando così le possibilità di una gravidanza di successo e riducendo il rischio di malattie genetiche.
