Ecco perché:

* Recessivo: La CF è causata da mutazioni in entrambe le copie del gene CFTR, il che significa che un individuo deve ereditare una copia difettosa da ciascun genitore per sviluppare la malattia.

* Assorbimento di ioni cloruro: Il gene CFTR codifica per una proteina che funge da canale per gli ioni cloruro per muoversi attraverso le membrane cellulari. Negli individui con CF, questo canale è difettoso, portando a problemi con il trasporto di cloruro.

* Squilibrio osmotico: L'incapacità di trasportare gli ioni cloruro interrompe correttamente l'equilibrio di fluidi ed elettroliti nelle cellule, in particolare nei polmoni, nel pancreas e nel sistema digestivo. Questo squilibrio porta a un accumulo di muco denso e appiccicoso.

* Produzione di muco in eccesso: L'equilibrio fluido interrotto fa sì che il muco prodotto da questi organi diventa anormalmente spessa e appiccicosa. Questo muco può intasare le vie aeree, bloccare i condotti pancreatici e interferire con la digestione.

Altre informazioni importanti sulla fibrosi cistica:

* Sintomi: I sintomi comuni includono tosse persistente, respiro sibilante, infezioni polmonari frequenti, difficoltà respiratorie, pelle dal sapore salato, scarsa crescita e problemi digestivi.

* Trattamento: Non esiste una cura per la CF, ma il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi, sulla prevenzione delle complicanze e sul miglioramento della qualità della vita. I trattamenti includono tecniche di autorizzazione delle vie aeree, antibiotici, farmaci per muco sottile, integratori di enzimi pancreatici e trapianto polmonare.

* Test genetici: I test genetici possono essere utilizzati per diagnosticare la CF, determinare lo stato del vettore e fornire una diagnosi prenatale.

Se hai preoccupazioni per la fibrosi cistica, è essenziale parlare con un medico.