Venticinque anni fa, Il biofisico francese Pascal Mayer ha avuto un'idea che sembrava a dir poco "pazza". Oggi, la sua ricerca ha aperto la strada a una tecnica di sequenziamento del DNA rapida ed economica utilizzata in tutto il mondo nella battaglia contro il COVID-19.

Di giovedì, Mayer, 58, che viene dalla città di Riom nella Francia centrale, è stato insignito del prestigioso Breakthrough Prize nelle scienze della vita, insieme ai ricercatori britannici Shankar Balasubramanian e David Klenerman.

Il premio americano, lanciato dagli imprenditori della Silicon Valley per riconoscere gli ultimi progressi scientifici, porta un premio di ben $ 3 milioni, rispetto a $ 1 milione dato ai premi Nobel. Mayer e i suoi colleghi riceveranno $ 1 milione ciascuno.

Grazie al nuovo metodo, noto come sequenziamento di nuova generazione (NGS), gli scienziati possono analizzare giorno per giorno le mutazioni del coronavirus per identificare e monitorare nuove varianti.

Senza questa tecnica, studiare le nuove mutazioni COVID-19 in rapida diffusione sarebbe molto più costoso e, ma ancora più importante, impiegare molto più tempo, Mayer ha detto all'AFP.

Ma nel 1996, quando Mayer iniziò a sviluppare l'idea, sembrava selvaggio.

"Sembrava pazzo, quindi sembravo piuttosto pazzo quando ne parlavo, " ha detto Mayer, che ora lavora presso la sua società di bioricerca.

colonie di DNA

Un genoma è un insieme completo dei geni di un organismo:le sue informazioni ereditarie.

Ogni gene rappresenta un piccolo pezzo di DNA, che a loro volta, è composto da quattro lettere:A (per adenina), T (timina), C (citosina) e G (guanina).

Composto da 23 cromosomi, il genoma umano contiene più di tre miliardi di lettere.

"È un po' come avere un'enciclopedia composta da 23 volumi, "Ha spiegato Mayer.

Sequenziare il genoma significa "leggere" l'ordine di queste lettere.

Il sequenziamento del primo genoma umano completo è stato completato nel 2003, dopo dieci anni e un investimento di oltre 1 miliardo di dollari. La tecnica che è stata utilizzata allora si chiama sequenziamento di Sanger.

Grazie a NGS, chiamato anche sequenziamento parallelo massivo, il processo ora può essere eseguito durante la notte al costo di $ 1, 000.

Come si ottiene? Invece di leggere le pagine di ogni libro una per una, vengono tutti letti contemporaneamente.

"È come mettere tutte le pagine su un campo di calcio, e poter scattare subito una foto del campo, " ha spiegato Mayer.

Una delle chiavi della sua tecnica è creare cluster di DNA, tagliando il genoma in piccoli pezzi, quindi creandone migliaia di copie e raggruppandole in una sorta di isole.

Assemblati insieme, possono essere letti simultaneamente e più facilmente mediante fluorescenza.

Mayer ha affermato che la semplicità della tecnica è il suo punto di forza principale e motivo di orgoglio per lui.

Il sequenziamento avviene "con un colpo di pipetta, " Egli ha detto.

17, 000 macchine

Dopo aver studiato all'Università di Strasburgo e aver completato borse di studio post-dottorato in Canada e in Francia, Mayer ha testato per la prima volta la sua idea a Ginevra, nel centro di ricerca di un'azienda farmaceutica dove poi ha lavorato.

Nell'aprile 1997 sono stati depositati due brevetti chiave.

La tecnologia è stata successivamente acquisita da una start-up fondata da Balasubramanian e Klenerman, due scienziati britannici che lavorano sullo stesso problema.

La loro azienda è stata infine acquistata dalla società statunitense di ricerca genetica Illumina, leader mondiale nel sequenziamento genetico, che ha 17, 000 macchine di sequenziamento in tutto il mondo.

Oltre alla ricerca sul COVID-19, il sequenziamento parallelo massivo è ampiamente utilizzato per diagnosticare e trattare alcuni tipi di cancro e malattie rare.

Viene anche utilizzato nelle indagini forensi per analizzare campioni di DNA dalle scene del crimine.

Mayer non possiede i diritti di proprietà sul metodo di sequenziamento, quindi non partecipa ai profitti.

Ma spera che il premio dia una spinta alla sua società di bioricerche Alphanosos, che ha fondato nel 2014.

Mayer intende investire una parte del suo premio per finanziare progetti nella sua azienda, compreso il trattamento per il coronavirus.

© 2021 AFP